儿童孤独症是广泛性发育障碍的一种亚型，以男性多见，起病于婴幼儿期，主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下某方面具有较好的能力。
该症患病率3～4/万。但近年报道有增高的趋势，据美国国立卫生研究院精神健康研究所(NIMH)的数据，美国孤独症患病率在1‰～2‰。国内未见孤独症的全国流调数据，仅部分地区作了相关报道，如2010年报道，广东孤独症患病率为0.67%，深圳地区高达1.32%。
（一）概念
自闭症又称孤独症。其基本特征是在社交中表现出明显的不正常或交流技能受损，活动和兴趣十分狭窄。社会交往缺陷是其明显标志。发病于童年早期，性别比例严重失调，患病率男女比例为2∶1或高达5∶1，每十万的儿童中就有四到五个患有自闭症。
（二）临床表现
（1）社交退缩，不喜欢与人接触，也避免与他人有目光交流，独自活动，常保持缄默；讨厌身体接触和社会接触，对类似于亲近性的行为有很大攻击性。
（2）语言方面，有惊人的词汇量，但沉默少语，很难与人交流；所用语言通常是古怪的或难以理解的，重复所听到的话，词语颠倒，把自己称为“你”，而称别人为“我”。
（3）动作刻板重复，偶尔也会自伤或攻击；有些患者对某种物体表现出迷恋兴趣，如圆形的东西、玩具的胳膊等；对物体的摆放位置有特别的记忆，一旦发现变动，则表现出极大的不安和烦躁，会大发脾气、尖叫等。
（4）社交和语言缺陷明显，但运动技能良好，灵活性很高；有奇怪的习惯，如独自站着时，会用手捂着喉咙，伸出舌头，发出奇怪的声音，亦或扯头发，坐在椅子上不停地摇晃身子。
（三）诊断
通过采集全面详细的生长发育史、病史和精神检查，若发现患者在3岁以前逐渐出现言语发育与社会交往障碍、兴趣范围狭窄和刻板重复的行为方式等典型临床表现，排除儿童精神分裂症、精神发育迟滞、Asperger 综合征、Heller 综合征和Rett 综合征等其他广泛性发育障碍，可做出儿童孤独症的诊断。