一个妇女经过调查是血友病的“携带者”,爱人是正常的,该妇女现妊娠三个月,那么根据血友病的遗传特点,可以估计,此胎若是男孩,则有50%的可能性患病,若是女孩,虽不患病,但有50%成为“携带者”。故而,医生的忠告是:进一步做产前诊断,若是男孩,应做流产;如是女孩,可以考虑继续妊娠。

妊娠早期的那种惊喜不安的情绪逐渐过去了,恶心、呕吐的反应也明显地平息了。妊娠进入了中期,比较安定,开始了“稳步发展”的阶段。可是父母的心情并没有太轻松,“他有多大了?”“会不会有什么毛病呢?”等问题油然而生。

现在逐渐开展起来的遗传咨询和产前诊断,就是通过遗传调查、宫内诊断,进行综合分析,判断胎儿“良莠”,然后决定取舍,以期保证生一个、好一个的优生手段。

所谓遗传咨询就是医生与个人或其家庭,就遗传方面的问题进行商谈。在这一科学问答中,医生要了解来访者的婚配情况、双方家族遗传健康情况、以前的生育情况等。如果现已妊娠,还要了解该次妊娠的受孕、妊娠早期经过等情况。这样,医生通过遗传咨询大致可以做下面三项主要工作:

第一,完成一个准确完整的家族谱系。男女双方的直系亲属,至少要查二三代,最好达五代。所有的兄弟姐妹、伯、叔、舅、姑、姨、堂表兄弟姐妹也要一一查清。看看有无遗传病的“背景”。或根据受孕、孕早期经过,看看有无致畸(形)因素影响。

第二,根据遗传学规律和畸胎学规律,估计“遭遇”危害的风险和可能性。

第三,提供可能的预防和改善措施,帮助病人进行“优生选择”,如可否要孩子,是否要做产前诊断,是否要施行人工流产等。

诚如上述,在影响后代质量的诸因素中,主要还是遗传疾病和遗传缺陷造成的“次品”和“废品”。当然,还有不良环境因素的危害引起的生前损害。阻断遗传病的延续和预防先天性畸形的发生,或者及时地检查出有缺陷的胎儿,避免他们不幸的出生,乃是优生学的重要课题。