羊水穿刺的具体方法：

在妊娠16周左右，先进行超声波胎盘定位，然后在腹部通过子宫穿刺羊水10-20毫升，离心后取上清液做甲胎蛋白、生物化学检查。下沉细胞可直接涂片做染色质检查，并将细胞培养，进行染色体核型分析。

羊水中甲胎蛋白测定：开放性神经管畸形(无脑儿、脊椎裂)明显升高。

羊水细胞培养、染色体核型分析：诊断某些染色体异常，如先天性愚型(21三体)，染色体平衡易位等。

生物化学代谢产物检查：诊断由于酶的问题引起的病症，如苯丙酮尿病、粘多糖累积症等。

性别测定：做为对伴性遗传病处理的依据。