产前诊断又称产前宫内诊断，它不同于一般的产前检查。产前检查是每个孕妇定期的产前保健工作，而产前诊断则是通过遗传咨询，认为有必要进行的宫内胎儿诊断技术。以此了解胎儿有无遗传疾病、遗传缺陷、畸形等不正常情况，也可以了解胎儿性别等情况。显然，对每个孕妇都进行产前诊断是做不到的，也没有必要。但对有下列情况者，应该进行产前诊断：

1、夫妇有近亲血缘关系；

2、有遗传病家族史，比如家里几代人有血友病、代谢性疾病等；

3、以前生过染色体异常的孩子，或者生过无脑儿、脊椎裂以及其他先天性畸形儿；

4、孕妇年龄超过35岁；

5、妊娠早期有明显的致畸因素接触史，如毒物、辐射、应用不良药物等。

要进行羊水穿刺的人，要事先明确一些问题，如羊水穿刺还只能诊断某些异常情况，不能诊断一切异常；经过检查尚不能绝对保证生一个正常的婴儿；羊水穿刺检查是安全可靠的产前诊断方法，可能发生的问题是胎儿损伤、流产、感染等，但只要注意操作技术，这些并发症是可以避免的。