产前诊断就是对一些怀疑胎儿可能有畸形和有先天性疾病的孕妇，在怀孕的早期，用安全可靠的方法，看看胎儿的形状，或者取一些胎儿的羊水、胎儿的血液，进行各种培养化验，了解长在子宫里的胎儿，有没有畸形或其他先天性疾病。如果发现有，而且病情严重，影响孩子出生后的成活，在与父母共同商讨以后，可及早地终止妊娠，以避免将来孩子出生后成为家庭的负担和父母的痛苦。
第一，35岁以上的孕妇，在怀孕3、4个月的时候，应该去找妇产科医生进行产前遗传病咨询。医生们用一根很细的针安全地取出一点羊水，测定胎儿的性别，并且做细胞培养和其他生化化验，来了解胎儿的染色体和代谢功能，看看有没有先天性或遗传性疾病。这是因为年纪在35岁以上的孕妇，有的人怀的胎儿会是先天性傻子，生下来，智力不好，不会说，不会笑，有的甚至不会吃奶，很容易感冒，而且很快转成肺炎造成新生儿死亡。这是由于小孩的染色体不正常的缘故。如果在怀孕早期取出羊水，进行羊水细胞培养，就可以发现胎儿的染色体是不是正常，如果不正常，医生就要劝告母亲，用引产的方法把胎儿引掉。
目前，世界上各个先进国家已经把“凡是35岁以上的妇女，怀孕以后必须做产前诊断”作为一条规定，来保证种族的质量，这样做也受到孕妇们的拥护，同时对家庭的幸福和社会的繁荣都有好处。
第二，有过多次流产，或者有过几次胎儿死在子宫里的妇女，再次怀孕以后，要先检查自己和男方的染色体有没有变异。如果有，那这次怀孕就应该取羊水，检查胎儿的染色体是否异常。这是因为夫妇之间，有一方染色体不正常，他们的下一代常常会发生比较严重的染色体改变，以致产生严重的畸形，甚至不能成活。如果能早早诊断出来，就可以提前做人工流产或是引出胎儿。
第三，生过一个先天性傻孩子或是生过一个无脑儿和脊柱裂畸形胎儿的妇女，再一次怀孕了就应该做产前诊断，因为他们再生傻孩子或畸形孩子的机会，要比其他妇女大10倍左右。
第四，家庭里有过一个代谢病的孩子，母亲再次怀孕的时候，也应该做产前诊断。代谢病是指由于先天性酶缺陷所引起的代谢紊乱而造成的疾病。由于酶的缺陷，无论是蛋白质、脂肪、糖类、矿物质或核酸类的代谢都能受到影响。常见的代谢病有苯丙酮尿症、白皮病、痛风病、蚕豆病等等。有代谢病的妇女，怀孕以后可以取一点羊水，查查羊水里的酶相代谢产物有没有改变，也可以做羊水细胞培养测定一下胎儿细胞里酶的多少，来判断胎儿有没有代谢病。
可见，产前诊断很重要。如果做到早期诊断，有些代谢病是可以治疗的。比如苯丙酮尿症的孩子是由于缺少一种特殊的酶，出生后不能代谢乳汁中一种叫苯丙氨酸的氨基酸，几个月以后，它的代谢产物堆积起来，损伤了脑组织使孩子的智力发育不好，而变成傻子。如果喂养不含或是少含苯丙氨酸的食物，孩子的智力就可能不会受到影响，这就是产前诊断的好处。
第五，家庭有血友病、色盲的人，这种病常常是男孩子发病，女孩子本身不表现出病状，但是她可以把病的因子遗传给她的后代。当这个家庭中的妇女怀孕以后，也应该做产前诊断，查查胎儿是男的还是女的，如果是男孩子，那么可能有一半的孩子会发生疾病，如果是女孩就不会发病。这时候夫妇双方应该考虑终止怀孕。