小儿周期性低血钾性麻痹简介:

周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变,可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。 周期性低血钾性麻痹(hypokalemic periodic paralysis)是以骨骼肌发作性的弛缓性麻痹,及发作时血清钾降低为主要特征。本病是常染色体显性遗传,有不完全外显率,可见散发病例。本病基因位于1号染色体长臂区域(Iq3.1-3.2)。

部位:全身、胸部、四肢、下肢、上肢

科室:小儿科

症状:期外收缩、代谢性低钾、单瘫、期外收缩、代谢性低钾、单瘫、轻瘫、低钾血症、心脏增大、肌肉萎缩、瘫痪、头痛、心力衰竭

检查项目:心电图、肌电图、心电图、肌电图、尿钾(K+,K)、血清钾(K+,K)

相关疾病:小儿周期性高血钾性麻痹、低钙血症和低镁血症、小儿周期性正常血钾性麻痹

引起小儿周期性低血钾性麻痹原因:

一、发病原因

在欧美各国多为常染色体显性遗传,国内则以散发病例较为多见。饱食、酗酒、寒冷、剧烈运动、精神过于紧张、注射葡萄糖和胰岛素、使用肾上腺皮质激素等均可诱发本病。病因尚未明确,目前认为与钾离子浓度在细胞内外的波动有关。

二、发病机制

由于发作前钾排出量未见增加,故推测发作期血清钾降低可能系因血钾移向肌细胞所致。电生理研究证实,肌细胞外钾浓度降低时,肌膜处于超极化状态。肌肉对神经的刺激反应降低,可能导致肌肉麻痹。病理学所见,于发作期间进行肌肉活检发现,肌浆空泡形成,空泡内含有糖原,提示本病可能为肌纤维内碳水化合物代谢缺陷所致,当肌肉功能恢复,空泡即消失。一般本病发作间期的肌活检应显示正常。当病变成为不可逆时,则为永久性肌病(permanent myopathy,PM),因而PM患者即使在发作间期肌活检也可见到空泡等变性改变。

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