颅脑先天畸形检查：
Jaffe于1929年强调了产伤及新生儿脑外伤在病因学中的重要性，未成熟脑对腔隙形成具有敏感性，这一点己被许多学者注意到。 Barret（1965）报道3例外伤性脑穿通畸形，其中2例为脑室或硬膜下穿刺所致。许多学者认为多数后天性脑穿通畸形是继发于血官病变。以往关于血管性病因的证据很少，主要是根据动脉供血区和静脉回流区的损害分布；有些学者认为血管病变为静脉性的，Marburg根据解剖表现，提出脑穿通畸形的病因过程是血管出血、血栓形成、大脑大静脉淤血或皮层血管淤血。Norman认为动脉栓塞或动脉末稍压力变小，形成脑组织坏死和腔隙形成，而发生脑穿通畸形。动脉血栓性脑穿通畸形，在尸解报告中仅有2例，第3例是由动脉造影证实的。因此，有关血管性病因的病理学证据不足。脑积水可能与脑穿通畸形有关，但解释不足。脑积水可能使在先前存在的裂隙扩大而形成囊肿。颅内蛛网膜囊肿自发破入脑室也可为本病的病因之一。
颅脑先天畸形鉴别：
1、先天性脑积水
脑积水主要是脑积液在颅脑内大量增加。临床表现主要是头颅迅速增大，颅缝分开，囟门扩大，头部透光试验阳性，根据病程长短有不同程度的智力障碍及神经系统其他体征。脑积水、小儿脑积水就医指南，可点击查看本站相关页面。
2、颅狭窄症
由于颅骨骨缝过早闭合所致，可分遗传性病，亦可散发发病。临床表现颅围小，形成尖颅畸形，常有颅内压增高症及智力障碍。
3、脑贯通畸形
病变为大脑半球有一处或多处漏头样空腔，可与脑室或蛛网膜下腔相通。症状为明显智能障碍及神经系统其他症状。
4、大头畸形
为罕见情况，头大，脑大（部分由胶质细胞增生所致）。智力可低下，正常或超常。
5、小头畸形
原发性者常染色体隐性遗传所致，继发性者因孕妇病毒感染或其他原因所致。前者多伴有中、重度智力低下，后者的智力水平视病因及头小的程度而定。