先天性侏儒痴呆综合征简介：
先天性侏儒痴呆综合征（congenital dwarfism dementia syndrome）又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性 Turner综合征。目前认为是常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病，而染色体检查正常。
先天性侏儒痴呆综合征原因：
目前认为是常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病，而染色体检查正常。
本病征属常染色体显性遗传，染色体组型正常。
先天性侏儒痴呆综合征症状：
1.一般表现
男、女均可患病，表现为精神迟滞（**腺畸形者早有此症状）、生长发育障碍。男性者，男性**器分化或完全缺如或隐匿；女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。
2.各种不同类型的先天性异常
（1）头面部 面容异常如眼睑下垂、眼距增宽、两耳位置低、下颌小、颈短偶有颈蹼。
（2）骨骼异常 躯体异常如身体矮小、胸廓畸形（鸡胸、漏斗胸）、脊柱侧凸等；手指异常，常见多指、并指、指关节异常长或短。
（3）心血管异常 先天性心血管异常以右心系统为重，但各种先天性心血管畸形均可发生，如肺动脉瓣狭窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶见房间隔缺损、动脉导管未闭等。
（4）其他 如腭垂异常、腭异常、肘外翻、指趾甲形成不全等。
3.脑神经运动障碍
常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ脑神经。
4.肌肉缺如
先天性侏儒痴呆综合征检查：
1.常规检查
血、尿、便常规检查一般正常。
2.染色体检查
染色体核型检查多为正常核型，颊黏膜染色体检查与其性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。
3.内分泌检查