小儿无甲状腺性克汀病简介：
无甲状腺性克汀病（Kocher-Debré-Sémélaigne syndrome）又称Kocher-Debré-Sémélaigne综合征，简称KDS综合征、克汀病-肌肉肥大症、Debré- Sémélaigne综合征等。本病征指先天性甲状腺发育缺如引起的克汀病，常合并肌肉假性肥大。 1892年瑞士医师Kocher首先指出无甲状腺肿克汀病患儿伴以肌肉肥大这一少见情况。1935年Debré及Sémélaigne对本病征作了详细的描述。故又称为KDS综合征。
部位：全身
科室：小儿科
症状：缺碘、隐性水肿、肥胖性水肿、缺碘、隐性水肿、肥胖性水肿、特发性水肿、膝内翻膝外翻或髋内翻、新生儿全身水肿、婴儿出牙延迟、孕妇全身性水肿、肌肉硬结、组织液渗出
检查项目：离子六项、促甲状腺激素（TSH）、心电图、离子六项 促甲状腺激素（TSH）、心电图、血清丁醇提取碘
相关疾病：小儿软骨外胚层发育不全综合征、小儿颅面骨畸形综合征、小儿甲状腺癌、维生素D缺乏性佝偻病、小儿维生素D缺乏性佝偻病
小儿无甲状腺性克汀病原因：
一、发病原因
本病征属先天性婴儿甲状腺功能减退的一种。Nell等曾将先天性婴儿甲状腺功能减退分为3型；Ⅰ型缺乏甲状腺组织；Ⅱ型有甲状腺组织，但不能释放足量的甲状腺激素；Ⅲ型机体组织细胞对甲状腺素不起反应。本病征即属Ⅰ型。
二、发病机制
本病征可能为常染色体隐性遗传性疾患。有的患者可发现阳性家族史。Cross等报告一近亲结婚夫妇，其二子女同时患本病征。
甲状腺原泡上皮细胞的生产功能是合成并且分泌甲状腺激素。甲状腺激素的作用，主要是调节新陈代谢、生长、发育等基本生理过程。增强组织内糖和脂肪的氧化分解活动，促进蛋白质的合成，是维持正常生长和发育所不可缺少的。当无甲状腺时，至甲状腺功能低下则影响婴儿生长发育，脑发育障碍等。