小儿甲状旁腺功能减退症简介：
甲状旁腺功能减低症（hypoparathyroidism）简称甲旁低。是由于甲状旁腺发育不全，激素分泌不足，代谢与合成障碍，或功能障碍，或结构异常缺乏生理功能，靶器官受体异常对PTH不敏感所引起。临床上以低血钙、手足搐搦和高血磷为其特点。
部位：颈部
科室：小儿科
症状：心音异常、腹痛、气息异常、心音异常、腹痛、气息异常、 步态异常、共济失调、心律失常、惊厥、尿失禁与遗尿、掌骨和跖骨短 指(趾)甲脆软萎缩
检查项目：血清钙、血清钙（Ca2+,Ca）、脑电图检查
相关疾病：新生儿低镁血症、维生素D缺乏性佝偻病、小儿维生素D缺乏性佝偻病、维生素D缺乏病
小儿甲状旁腺功能减退症原因：
一、发病原因
根据发病时间、有无家族史及伴发疾病等，甲旁低病因分类如下
1.暂时性甲旁低
（1）新生儿早期甲旁低。
（2）新生儿晚期甲旁低。
（3）母亲甲旁亢或其他因素致甲旁低。
2.甲状旁腺发育不全
（1）胸腺和第Ⅲ、Ⅳ腮弓缺陷（DiGeorge综合征）。
（2）染色体异常（特别是22P染色体）。
（3）母亲接受131I治疗后致甲旁低。
（4）母患糖尿病，酒精中毒。
（5）单纯发育不全。
3.家族性甲旁低
（1）X链锁遗传。
（2）常染色体显性遗传。
4.特发性甲旁低
（1）自身免疫性甲状旁腺炎。
（2）先天性甲状旁腺发育不全。
5.外科手术摘除或外伤损害甲状旁腺。
6.含铁血黄素沉着症。
7.甲状旁腺激素无作用（假性甲旁低）。
8.甲状旁腺素在靶器官缺乏反应（给外源PTH尿中CAMP对PTH缺乏反应为假性甲旁低Ⅰ型，尿中CAMP对PTH有反应为Ⅱ型）。
9.降钙素增高（甲状腺髓样癌）。
10.维生素D缺乏。
11.镁缺乏。
12.无机磷过高。
二、发病机制
1.发病机制
（1）新生儿早期甲旁低：正常情况下，新生儿出生时脐血PTH是偏低的，在生后第6天上升接近正常儿童水平。生后12～72h发生低血钙症时，为新生儿早期甲旁低。常见原因为：早产，呼吸窘迫综合征，宫内感染及宫内营养不良和糖尿病母亲婴儿。此外新生儿早期靶器官对PTH敏感性较低，1,25（OH）2-D浓度偏低，血中降Ca素，肾上腺皮质激素偏高，综合因素导致早期甲旁低。
（2）新生儿晚期甲旁低：出生 2～3天后至一周末，或更迟发生低血钙病。病因可能为暂时性甲状旁腺发育不全。常见于早产儿，高危母亲所生婴儿，母孕期患有某些内分泌病如糖尿病，甲旁亢等均影响胎儿甲状旁腺发育及血钙浓度。病情由于低血钙，刺激甲状旁腺代偿性增生分泌PTH，最后数月内可能自愈。
（3）家族性甲旁低：为X链锁隐性遗传，生后2周～6个月均可发病。晚发型从婴儿至青年发病，为常染色体显性遗传。此两种类型均不伴有先天缺陷。只表现低钙，高磷血症，PTH免疫活性水平低，而无甲状旁腺抗体。
（4）特发性甲旁低：特发性甲旁低随病因诊断手段的进展，此病逐渐减少，一般在1岁内发病者多为先天性甲状旁腺缺如，如DiGeorge综合征和自身免疫性疾病所致。少数原因不明者为特发性甲旁低。
（5）自身免疫性甲旁低：常发现体内甲状旁腺抗体，并伴有其他自身免疫性疾病和特异器官抗体，如伴有艾迪生病（Addison病）和皮肤黏膜念珠菌感染。大约1/3病人同时伴有以上情况。念珠菌病70%在5岁前发病。在Addison病之前已有90%在3岁前发生甲旁低。Addison病在6岁后起病，称为多发性内分泌腺功能不全-自身免疫-念珠菌病综合征（multiple endocrine deficiency-autoimmune-candidiasis syndrome）。此外，有10%～25%在不同时期还可伴有其他自身免疫性疾病，如，斑秃、全脱发、肠吸收不良综合征、恶性贫血、性功能不全、慢性活动性肝炎、桥本甲状腺炎等。少数病人同时伴有胰岛素依赖型糖尿病和IgA缺乏症。与HLA型无关。
2.原发性甲旁低病理生理
当各种原因造成PTH分泌减少为正常量1/2时，临床上即可出现症状。甲旁低致病理生理主要因PTH减少使破骨作用减弱，骨Ca动员减低；肾排磷减少，血磷增高，使1,25（OH）2-D3生成减少，肠钙吸收减少，血钙降低。
低血钙使尿钙减少，常在10～20mg/d，高血磷常与Ca2 结合在骨和软组织中沉积，故约1/3病人骨密度增加，而血清碱性磷酸酶正常。钙盐也可沉积在其他器官如脑基底结，血管壁和皮下等。低血钙时，神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐、喉痉挛等症状
小儿甲状旁腺功能减退症症状：
1.神经肌肉兴奋性增高
儿童可有感觉异常，肌痉或肢体麻木。最常见手足搐搦症发作。手足肌肉呈强直性收缩，拇指内收，两下肢伸直足内翻，可为小发作，也可呈全身抽动，似癫痫样发作，易误诊为癫痫。
新生儿和小婴儿表现为易受激惹，肌肉震颤。抽搦或惊厥发作。当血钙<1.75～2.0mmol/L（7～8mg/dl）、血磷升高>2.26mmol/L（7mg/dl）即可诊断。低血钙时可致自主神经兴奋，引起平滑肌痉挛。喉、支气管痉挛使体内缺氧，继发癫痫，肠痉挛引起腹痛，膀胱痉挛致尿失禁。血管痉挛引起头痛，肢体雷诺征现象。
少数慢性病例可出现锥体外束症状如肌张力增高，舞蹈症或小脑共济失调等，考虑可能与脑基底节钙化有关。
2.外胚层组织器官改变
病程长者皮肤粗糙、脱屑、色素沉着，毛发稀少脱落，（头发，腋毛、眉毛或阴毛等）可见斑秃或全秃。指趾甲萎缩变形，脆薄表面横沟，常合并白色念珠菌感染。
牙齿萌出晚，牙钙化不全，牙釉发育不良，牙釉质脱落。
3.白内障
较为多见，多为双侧，在视力减退前5～10年就已有晶体前后皮质的改变，用裂隙灯检查发现早期前后皮质钙沉着。严重者可致失明。
4.低血钙致其他脏器症状
精神症状：如烦躁不安，情绪不稳定，或智力发育延迟。手足搐搦常引起过度换气及肾上腺分泌过多，而致相应症状。心悸，心电图Q-T间期延长，或T波低平。也可有低血压。甚至心衰。
5.潜伏性抽搐的体征
有时血钙低但临床无抽搐症状，可通过以下体征检查
①Chvostek征阳性，
②Trousseau征阳性。值得注意的是大约有25%正常人Chvostek征及50%正常人的Trousseau征均可阳性。
小儿甲状旁腺功能减退症诊断：
除临床表现外主要依靠实验室检查诊断。临床出现低血钙的症状，或生化检查有低血钙和高血磷时，应进一步详细询问病史，全面的体格检查，X线骨片，头颅CT，血中PTH测定，以明确诊断。
鉴别：
应与其他原因引起低钙血症，如维生素D缺乏及其代谢障碍引起低钙血症区别。还应与低血镁鉴别，血镁低于1.2mmol/L（1.5mg/dl）时为低血镁，低血镁亦可有搐搦，低血镁患者亦可发生低血钙。自身免疫性甲旁低可有脂性下痢和低镁血症。
小儿甲状旁腺功能减退症并发症：
最常见的为手足搐搦症发作，可呈全身抽动。喉、支气管痉挛使体内缺氧，继发癫痫，膀胱痉挛可致尿失禁。血管痉挛引起头痛，肢体雷诺征现象。可出现锥体外束症状如肌张力增高，舞蹈症或小脑共济失调等，考虑可能与脑基底节钙化有关。常合并白色念珠菌感染，牙钙化不全，牙釉发育不良，牙釉质脱落。白内障较为多见，严重者可致失明。智力发育延迟，也可有低血压，甚至心衰，继发维生素D缺乏和营养不良等。
小儿甲状旁腺功能减退症治疗：
西医治疗
1.抽搐发作期
应用10%葡萄糖酸钙溶液10～20ml加入10%葡萄糖溶液中慢速静脉输入10min（每10毫升中含钙元素90mg）。也可按每次1～2mg/kg给钙，必要时可给2次。急性期治疗应每天测血钙和心电图，直到临床症状缓解或血钙上升到6.75mmol/L（7mg/dl）。
同时应保持呼吸道通畅。缺氧严重时吸O2。抽搐时可给镇静药如地西泮（安定）、苯妥英钠等。
急性期维生素D治疗：维生素D2或二氢速固醇（dihydrotachysterol），维生素D2小婴儿0.1～0.5mg/24h，儿童为 0.5～1.0mg/24h。1mg的维生素D2或维生素D3含有4万U生物活性。目前提倡应用1,25（OH）2D3 （calcitriol），最小剂量为24h给0.03～0.08μg/kg，1～2μg/d非常有效。
2.维持治疗期
（1）钙制剂：每天应用1～2g元素钙。
（2）维生素D：维生素D2，用量5万～15万U/d（1.25～3.75mg）或者1,25（OH）2D3，50μg/24h，24h给 2000～5000U，经治疗血清1,25（OH）2D水平接近正常。一般应用1,25（OH）2D，1～4天开始发挥作用，半衰期为9天。药效为维生素 D的20倍。用此药应注意维生素D中毒。
（3）镁的补充：当血镁浓度低于0.6mmol/L（1.5mg/dl）时，补充硫酸镁24h给70～150mg/kg。
3.饮食治疗
提供高钙、低磷饮食
小儿甲状旁腺功能减退症预防：
1.预防新生儿甲旁低
新生儿甲旁低常见于早产儿，高危新生儿，宫内感染及宫内营养不良等；或高危母亲所生婴儿，母孕期患有某些内分泌病如糖尿病等。因此，应做好孕期和围生期各种保健工作，防止上述病情出现。
2.预防遗传性疾病
家族性甲旁低为X链锁隐性遗传，晚发型为常染色体显性遗传。
3.预防自身免疫性疾病
感染常为诱发因素，应积极防治各种感染性疾病。包括做好各种预防接种，加强营养，增强体质等等。
4.防止外伤或手术损伤
外科手术摘除或外伤损害甲状旁腺可致本症，改进手术方案，提高操作技术，防止损伤甲状旁腺。
5.平衡膳食
营养性疾病可致本症，如维生素D缺乏、镁缺乏、无机磷过高等，因此，应普及科学育儿知识，防止营养性疾病。