少数婴幼儿出生后在背部正中可见有局限性囊性包块，大小不等，或在相应体表有一皮肤小凹，或一簇毛发，很多父母误以是肿瘤而四处求医，实际上患儿所患疾病是先天性脊柱裂。
脊柱裂是指由于先天性的椎管闭合不全，在脊柱的背或腹侧形成裂口，可伴或不伴有脊膜、神经成分突出的畸形。可分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂两类。
一、隐性脊柱裂多无局部体征及神经损害症状，常因其他原因作腰骶部Ｘ线照片时发现。少数患儿在相应体表有一皮肤小凹，或一簇毛发，或一片血管痣、色素沉着，或隆起脂肪瘤或伴遗尿症、畸形足、脊柱侧弯等；
二、脊膜膨出患儿多在腰骶部正中见一囊性膨出物，基底较狭小，有波动感，可随颅内压增高而扩大或张力增加，均匀透光，膨出物表面可有正常皮肤或被膜样组织覆盖，无神经损害症状。
三、脊膜脊髓膨出：多在腰部和腰骶部正中见一膨出物，基底较宽广，表面可有正常皮肤或膜样真皮层覆盖，脊髓功能障碍，表现为一侧或双下肢完全或不完全的驰缓性瘫痪和感觉缺失、大小便失禁如患儿尿布经常潮湿，以及畸形足，可合并脑积水。
四、脊髓裂或脊髓膨出：婴儿生后即发现病变部位脊髓暴露在外，形似红色肉芽组织。无脊膜或皮肤覆盖，脑脊液不断外渗，极易引起脑膜炎，常难以继续生存。
本病主要用手术治疗为，对膨出物无皮肤覆盖者，应在产后立即或１―２天内手术修补，以免引起脑膜炎，其他以在生后１―３月内手术治疗较好。单纯脊膜膨出者预后最好，而脊髓膨出者预后差，病死率高，父母应引起高度重视，一旦发现婴儿有疑似上述病症建议尽早治疗。
湖南省儿童医院骨科 梅海波