避免高龄生育:生育年龄最好不要超过35岁,因为高龄产妇的细胞老化,易受外界病毒感染,受精后形成的个体易产生染色体病。

进行生育咨询:曾经生育过智能低下或残疾儿,或患儿因病早亡,再生育是否会出现同样的情况;女方是习惯性流产者,是否可以再生育,如何防止;妇女在孕期患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过,是否会影响胎儿等。通过咨询,医生对夫妇双方进行必要检查,会给出处理的方法和准确的建议。

行政部门咨询:卫生行政部门或计划生育部门在制定有关优生政策时长征询从事医学遗传工作者的意见,例如:对某些优生法规、条例的制订是否合理;某地区常见遗传病的控制有何对策;某些遗传病的调查应该如何进行等。所以新婚夫妇应去相关的行政部门进行咨询。

中止妊娠:如果你已经怀孕,经过检查发现有严重疾病时,尽快中止妊娠。

直肠肛管先天性畸形治疗:

治疗根据直肠肛管畸形的类型不同,治疗方法亦不同,但都必须手术治疗。肛管直肠闭锁则应在出生后立即手术。

低位畸形手术较为简单,多经会阴入路可完成手术。单纯肛膜闭锁,仅需切除肛膜,直肠粘膜与肛门皮肤缝合。肛管闭锁可游离直肠盲端,经肛门拖出,与肛门皮肤缝合,行肛管成形术。

高位畸形需经腹、会阴部或后矢状切口入路行肛管直肠成形术。手术原则

①游离直肠盲端;

②合并瘘管者,切除瘘管并修复;

③肛门直肠成形。一般情况下,先行结肠造口,6—12个月后再行二期手术。

先天性巨结肠是病变肠壁神经节细胞缺如的一种肠道发育畸形,在消化道畸形中,其发病率仅次于先天性直肠肛管畸形,有家族性发生倾向。发病率约为 l:5000,以男性多见,男:女之比为4:1。先天性巨结肠的发生是由于外胚层神经嵴细胞迁移发育过程停顿,使远端肠道(直肠、乙状结肠)肠壁肌间神经丛中神经节细胞缺如,导致肠管持续痉挛,造成功能性肠梗阻,其近端结肠继发扩大。所以,先天性巨结肠的原发病变不在扩张与肥厚的肠段,而在远端狭窄肠段。无神经节细胞肠段范围长短不一,因而先天性巨结肠有长段型和短段型之分。先天性巨结肠病理组织基础是位于肠壁肌层的神经丛和粘膜下神经丛内正常可见到的神经节细胞完全缺如,还有一类称巨结肠类缘性疾病。可见神经节细胞减少、发育不良及神经元发育不良等。

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