1.尿同型胱氨酸测定：可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。

2.确诊：血液氨基酸分析，本病血中同型胱氨酸、半胱氨酸含量增高，蛋氨酸水平则根据生化缺陷类型二变化。

3.酶活性测定：测定肝活检标本或培养的成纤维细胞酶活性可以明确分型，也可用此法检出杂合子。

4.产前诊断：可测测羊水或绒毛膜细胞的酶活性。

5.X线检查：可见骨质疏松，椎体背侧呈双凹形，以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位，多发生于3～10岁间，常伴青光眼，视网膜剥离。

6. 血管造影：血管钙化在血管造影中血管内膜呈条纹波浪状外观，体循环和肺血管阻塞(血栓形成和栓塞)。

7. 肌电图：在伴发下肢肌无力的病人中，肌电图检查可测出低幅多相电位的肌源性损害表现。