多巴反应性肌张力障碍简介：
多巴反应性肌张力障碍（dope-reactive dystonia ,DRD），又称Segawa病，是一种好发于儿童或青少年，以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。其临床特点为症状的昼间波动性，以及小剂量多巴制剂对其有快速、明显的疗效。1976年Segawa等首次描述该病，国外已有不少报道，近几年已引起国内临床工作者的高度重视。
部位：全身
科室：小儿科
症状：肌性肌无力、步态异常、肢体或躯干姿势异常、肌性肌无力 步态异常、肢体或躯干姿势异常、关节韧带松弛或肌张力低、小书写症 扭转动作、自动Babinske征阳性、肌肉酸痛、肌张力减低、肌张力过高
检查项目：血常规、尿常规、粪便显微镜检查、血常规、尿常规 粪便显微镜检查、脑脊液常规检验（CSF）、脑电图检查、颅脑CT检查 核磁共振成像(MRI)、肌电图
相关疾病：小儿苯丙酮尿症、帕金森病、脑性瘫痪、肝豆状核变性 遗传性痉挛性截瘫
多巴反应性肌张力障碍原因：
一、发病原因
该病半数呈散发性，半数呈常染色体显性遗传。目前认为，GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少是DRD的主要病因（Nagatsu 1998）。
二、发病机制
国外学者发现，60%～70%的DRD患者出现GCHⅠ编码区的基因突变，位置在14q32.1。由于GCHⅠ是合成四氢生物喋呤的重要限速酶，而后者是儿茶酚胺生物合成的必需辅助因子，因此，黑质纹状体系统多巴能神经元GCHⅠ的缺乏，必然导致酪氨酸羟化酶合成减少，最终致多巴胺水平降低。
有学者检测DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量，发现两者水平均低于正常。正电子发射断层扫描（PET）检查发现纹状体18F-dopa摄取量正常，提示该病多巴脱羧酶及多巴胺受体是正常的，故持续给予少量外源性多巴制剂，可弥补多巴胺不足，缓解症状。
多巴反应性肌张力障碍症状：
1.DRD发病年龄多在1~12岁，占儿童肌张力障碍的10%，少数患者可晚至50～60岁（陈嵘等，1999）。发病率女>男，男∶女=1∶4。
2.儿童起病者，多以一侧下肢肌张力异常为首发症状，患儿出现怪异步态、下肢僵硬、步态不稳、马蹄内翻足等。有时仅表现学走路较迟，易摔倒，随病情发展，肌张力异常影响到其他肢体，甚至头颈部及身体中轴，出现痉挛性斜颈、扭转痉挛。患儿可有肢体震颤、肌强直及自动Babinske征阳性，语言及智能一般不受累。
3.成人起病者，以肢体不自主震颤、僵硬感等类似帕金森综合征表现多见。患者行动迟缓，易疲劳，肢体肌张力增高，腱反射亢进，病理征阳性。75%患者症状有昼夜波动性，晨起或休息后明显减轻甚而消失，下午或劳累后症状加重。
4.多数病程呈进展性，未经治疗者，最终生活不能自理。
多巴反应性肌张力障碍诊断：
诊断主要依据临床表现及对小剂量多巴制剂的反应性。儿童或成人起病，以原因不明的肢体肌张力异常、震颤、步态怪异等为首发症状，晨轻暮重为主要临床特点，尤其有家族遗传史者，应高度怀疑本病。
可疑患者给予口服小剂量多巴制剂，多数在1～3天症状缓解，若无效，可适当增加剂量，国外报道（Torbjoerna，1991），卡比多巴/左旋多巴剂量增至25/100（含左旋多巴100mg及卡比多巴25mg），3次/d，仍无效，即可排除DRD的诊断。
鉴别：
本病应与脑性瘫痪、少年型帕金森病、扭转痉挛、肝豆状核变性、痉挛性截瘫等鉴别。
1.脑性瘫痪
常以肌张力异常增高及痉挛为主要特征，但常伴智力低下、惊厥及情绪障碍，症状无波动性，对多巴制剂无反应。
2.少年型帕金森病
极少发生在8岁以下儿童，PET检查示18F-dopa摄取量下降，长期应用多巴制剂需逐渐增加剂量，且易出现异动、剂末恶化等副作用。
3.肝豆状核变性
常伴肝脏损害及智力、精神异常，角膜可见K-F环。
4.极少数患者初始症状
体征酷似痉挛性截瘫，小剂量多巴的戏剧性反应性可能是最重要的鉴别要点。
多巴反应性肌张力障碍并发症：
肌张力的变化常不引人注意，而异常的体位姿势和不自主的变换动作更为引人注意。
多巴反应性肌张力障碍治疗：
西医治疗
小剂量多巴制剂对本病有戏剧性治疗效果。约半数患者服药当天即见效，起效时间一般不超过7天，因此，一旦怀疑此病，立即给药，作为诊断性治疗。
国外推荐剂量为左旋多巴/苄丝肼（美多巴）0.125～0.25g/d，分2～3次服用。国内左旋多巴/苄丝肼（美多巴）用量一般为62.5～187.5mg/d。有报道持续用药15年，未出现任何副作用（Harwood， 1994），但若停药，症状即重新出现。
多巴反应性肌张力障碍预防：
有遗传背景者，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。