一、临床表现
发病多在6个月至3岁，大多起病缓慢。
(1)一般表现：
出现烦躁不安或精神不振，不爱活动，食欲减退。皮肤及粘膜苍白，最为明显的是口唇、口腔粘膜、甲床和手掌。
(2)造血器官的表现：
常出现肝、脾和淋巴结轻度肿大。
年龄越小，贫血越严重，病程越久，此症状越明显，但很少出现超过中度的肿大。
(3)神经精神变化
轻者出现烦躁不安，对周围环境不感兴趣。注意力不集中，理解力降低，反应慢。
婴幼儿可出现呼吸暂停现象(breath bolding spells)。学龄儿童在课堂上表现行为异常如乱闹、不停的小动作等。
(4)对代谢的影响
出现代谢障碍：导致细胞色素酶系统缺乏，过氧化氢酶等酶的活力降低，以及影响DNA的合成。
症状：食欲不振、体重增长减慢，胃酸分泌减低，小肠粘膜功能紊乱，舌乳头萎缩。小儿较少见异嗜症。
(5)心脏功能变化
血红蛋白降低至70g/L以下，可出现心脏扩大和杂音，此为贫血的一般表现。
血红蛋白下降至40g/L以下，合并呼吸道感染后，可诱发心力衰竭。
(6)易发生感染。
二、诊断
结合出生体重、喂养史、发病年龄及临床症状体征和血象特点等做出初步诊断，再结合必要的实验室检测进行诊断。之后进行下一步检查：如大便潜血、尿常规、肝肾功能、胃肠X线、胃镜检查及相应的生化、免疫学检查等，进行病因诊断。
临床上将缺铁及缺铁性贫血分为缺铁、缺铁性红细胞生成及缺铁性贫血3个阶段。其诊断标准分别如下：
1.缺铁或称潜在缺铁
铁丧失超过摄入，铁处于负平衡，仅有体内储存铁的消耗。
(1)有明确的缺铁病因和临床表现。
(2)骨髓铁染色显示铁粒幼细胞<10%或消失，细胞外缺铁。血清铁及血红蛋白等指标是正常的。
(3)血清铁蛋白<14μg/L。
有明确的缺铁病因和临床表现同时，符合(2)或(3)中任何一条即可诊断。
2.缺铁性红细胞生成
铁储存耗尽，没有足够的铁来满足骨髓造血的需要。血清铁浓度降低，红细胞摄入铁较正常时为少，而细胞内血红蛋白的减少尚不明显。
(1)红细胞游离原卟啉>0.9μmol/L。
(2)转铁蛋白饱和度<15%。
符合缺铁的诊断标准，同时符合上述任一条件者即可诊断。
3.缺铁性贫血
红细胞内血红蛋白减少明显，呈现小细胞低色素性贫血。
(1)符合缺铁及缺铁性红细胞生成的诊断。
(2)铁剂治疗有效。
铁剂治疗性试验：连续口服铁剂数天后，患者网织红细胞计数快速上升。
一般在服用铁剂后的第5～10天，网织红细胞升高至4%～10%，而其他贫血没有这种反应，为特有反应。
特点：简单易行，但获得结果较慢。如患者有铁剂吸收障碍，须采用注射铁剂治疗试验做出诊断。
注意事项：患者在试验前不久应没有服用过铁剂。
(3)小细胞低色素性贫血。