4月23日，2岁大的小小（化名）出生以来第一次吃胡豆，连续两顿饭妈妈都给他喂了胡豆吃。当晚小小脸色发黄，第二天送到医院去时开始眼仁和皮肤发黄。小小被确诊患上葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD），俗称“胡豆黄”。
昨天，我们在重症监护室看到小小时，他脚上插着盐水针头，胸口戴着监护仪器，已度过了生命危险期。妈妈周女士惊魂未定：“真没想到一盘炒胡豆，会这么可怕！”
3岁以下儿童，第一次吃胡豆时要当心
重医附属儿童医院新生儿筛查中心主任邹琳说，“胡豆黄”是一种基因突变的遗传病，在西南地区高发，发病率为1/3000左右，如不及时治疗，死亡率极高。男性多发病，女性多为携带者。
“早期症状有厌食、疲劳、低热、恶心、不定性地腹痛，接着因溶血而发生眼角黄染及全身黄疸，出现酱油色尿和贫血。严重时有休克、心功能和肾功能衰竭等症状，重度缺氧时还可见双眼固定性偏斜。如不及时抢救，患者可能于一至两天内死亡。”
“3岁以下儿童，第一次吃胡豆时要当心。一旦发现孩子吃胡豆后出现以上症状，须立即送正规医院。”邹琳提醒说。
“胡豆黄”不能吃胡豆、氧化类的药物，避免接触樟脑丸
邹琳说，“胡豆黄”只要不吃胡豆或者胡豆制品如豆瓣、酱油、麻辣胡豆等，不吃氧化类的药物，就可以避免发生急性溶血性贫血。
有“胡豆黄”家族史的孩子或者被确诊患有“胡豆黄”的孩子，不但要禁食胡豆，还要避免接触蚕豆花粉、樟脑丸、龙胆紫（紫药水）以及磺胺类药物，因为这些东西都含有氧化剂。
邹琳教授说，很多遗传代谢疾病不需要药物治疗，以“胡豆黄”为例，只需要进行饮食干预，比如孩子不要吃什么食品或者不要使用什么药物，就可以彻底远离疾病。
我市去年仅三成新生儿做遗传代谢筛查
“胡豆黄”如果在新生儿期做G6PD活性检测，可以早期发现，早期干预。
然而邹琳说，去年重庆新生儿遗传代谢筛查率仅仅只有30%，距离全国60%的标准相差甚远。
邹琳说，一个孩子出生之后，通常会由出生医院的妇幼保健医生或者儿科医生，对孩子进行评分，对孩子是否有肢体缺陷、唐氏综合征、唇腭裂等情况进行筛查。但是，涉及苯丙酮尿症、先天性甲减等遗传代谢疾病，则需要通过抽取新生儿足底4滴血进行筛查。
目前卫生局认证的全市新生儿筛查机构只有两个，一个是重庆市妇幼保健医院，另一个是重医附属儿童医院。
这几类出生缺陷疾病
可引起体格发育障碍和智力障碍
PKU：患儿刚出生时，外表并无异常，出生后三个月左右开始头发变黄，如果继续给孩子吃含有苯丙酮氨酸的奶粉和食物，以后会出现智能障碍。
先天性甲状腺功能减低症（CH）：会引起生长迟缓、智力落后的“呆小病”。治疗以口服甲状腺激素为主。
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：是一组常染色体隐性遗传性疾病，女婴外生殖器呈两性畸形，男婴出现假性性早熟。若能在出生后即开始规律地治疗，可以避免死亡，减轻或避免女性男性化、假性性早熟和体格发育障碍。