通常自体显性遗传疾病会一代传一代。根据异常基因的位置与表现方式不同,原则上可将遗传模式分为四大类。

1、自体显性遗传

一般而言,所谓的自体显性遗传即是只要遗传到一个异常基因就会发病。牛道主任分析:「基因位于染色体上,正常来说,人体有22对体染色体,1对性染色体。」而显性遗传疾病,像多囊性肾、家族性高胆固醇血症等。

王医师补充:「通常自体显性遗传疾病会一代传一代,好多代都有疾病,且男生、女生致病的机会都相同。」

2、自体隐性遗传

至于自体隐性遗传,当父母都各带有一个缺陷的基因,虽然他们没有发病,可是生出来的下一代有1/4的机会发病。牛主任表示:「简言之,带有一个异常基因而没有发病,大多为『隐性遗传』;倘若发病,则大多为『显性遗传』。」

王医师亦解释:「自体隐性遗传疾病通常上一代没有家族病史,只有这一代才发病,而且,兄弟姊妹也可能会遗传到相同的疾病,男、女致病的机率相同。造成原因可能是双亲有近亲的关系。」至于自体隐性遗传的疾病,包括海洋性贫血,白化症、脊髓性肌肉萎缩症、苯酮尿症等。

3、性联隐性遗传

性联隐性遗传主要是X染色体的基因异常,且多为隐性遗传疾病。王医师分析:「女性有2个X染色体,即使具有一个异常基因,如果她的另一个正常基因是活化,通常是隐性不会致病。」

然而,男生的染色体是XY,因此致病者多为男生,而致病的男生必定是从带因的妈妈遗传。如果妈妈染色体基因XX有一个异常即为带因者,通常所生的儿子其发病的机率为1/2,所生的女儿其带因的机率为1/2。致病的父亲所生的女儿皆为带因者,所生的儿子皆不会致病,因为他的X染色体不会遗传给儿子。性联隐性遗传的常见疾病包括蚕豆症、色盲、血友病等。

4、性联显性遗传

性联显性遗传疾病相当少见,父母任何一方患病即有可能传到后代,而且发生在女性的机会多于男性。