本病根据再生障碍性贫血，生长迟缓、佝偻病、多尿及脱水、酸中毒、电解质紊乱等相应的临床表现;血生化检查见低血钾低血磷、低血钠、低血氯性酸中毒、高AKP、低血尿酸、糖尿而血糖正常全氨基酸尿、尿pH低而尿氨和可滴定酸低;X线检查有骨质疏松、佝偻病表现，均有助于诊断，注意询问家族史。应注意原发病的诊断，如胱氨酸储积病者，眼裂隙灯检查可见角膜有胱氨酸结晶沉着，骨髓或血白细胞中胱氨酸含量增加并见到胱氨酸结晶，对本病确切诊断十分重要由于多种类型Fanconi综合症可通过特异性治疗及对症处理取得良好疗效因此病因诊断尤为重要。
临床表现多见发育迟缓，佝偻病。由于慢性代谢性酸中毒而软弱、恶心、呕吐，由于低钾血症而致肌无力、麻痹、腹胀、便秘、心音低钝，由于肾浓缩功能差而烦渴、多尿甚而脱水。
1.原发性Fanconi综合征 是一种常染色体隐性遗传疾病，诊断时的平均年龄男性是6.5岁，女性是8岁。发病年龄范围从出生到48岁。男女比例1.2∶1。发病无种族或地区差异，一家中可有兄弟姐妹多人发病。早期患者的诊断是在再生障碍性贫血(白血病或肿瘤)发生时做出的;最近认为，患者的同胞有阳性的染色体断裂或有特征性躯体异常，就诊者即使没有贫血也可以做出FA的诊断。FA为一综合征，临床表现主要包括3方面：骨髓衰竭、各种发育异常和肿瘤易感性增加。
(1)成人型Fanconi 综合征：10～20 岁以后起病，有多种肾小管功能障碍，如全氨基酸尿、糖尿、磷酸盐尿、高血氯性酸中毒、低钾血症等。突出的症状是软骨病，少数病例可有酮症晚期可出现肾功能衰竭。
(2)婴儿型Fanconi 综合征：多于6～12 个月发病，多尿、烦渴、脱水、便秘、无力、拒食、发热，生长发育迟缓肾性氨基酸尿，可有抗维生素D 佝偻病及严重营养不良现象。实验室检查呈低血钾、低血磷、低血钙及碱性磷酸酶增高、高氯性代谢性酸中毒、尿中可滴定酸及NH4+可减少，尿糖微量或4～5g/d，血糖正常，急性起病者预后差，常死于尿毒症。慢性起病者多于2 岁以后发病，症状较轻，突出表现为侏儒和(或)抗维生素D 佝偻病。
(3)特发性刷状缘缺失型Fanconi 综合征：1984 年Manz 等首次报道1 例小儿由于近曲小管刷状缘完全缺失而引起Fanconi 综合征，因为葡萄糖及各种氨基酸载运系统完全丧失，故这些物质的清除率近于肾小球滤过率。
(4)Alter分型：根据血液学特点，Alter等于1991年把FA分为6个临床亚型： ①重型再生障碍性贫血，依赖输血，雄激素无效或未接受雄激素治疗。 ②重型再生障碍性贫血，依赖输血，正接受雄激素治疗，但疗效不佳。 ③中、重度再生障碍性贫血，不依赖输血，雄激素治疗有效。 ④中、重度再生障碍性贫血，不依赖输血，未接受雄激素治疗或雄激素治疗无效。 ⑤有骨髓衰竭的特征，如轻度贫血、粒细胞减少、血小板减少;大红细胞，HbF增高。病情稳定，不需输血和雄激素治疗。 ⑥血象正常，HbF正常或轻度异常，不需输血和雄激素治疗。