本征可因多种遗传性或获得性疾病引起。年长儿多继发于免疫性疾病、毒物或药物中毒以及各种肾脏病。
导致本征的共同机制可能有二：一是肾小管膜的完整性改变致发生泄漏而不能有效地重吸收多种溶质;二是肾小管细胞内代谢改变，不能产生足够的能量以维持物质的转运。这两者有时不可截然分开，因为维持细胞间的完整性和保持小管上皮需要细胞内的能量。
1.原发性(原因不明或无全身性疾病) 包括遗传性常染色体显性(AD)、常染色体隐性(AR)、X连锁隐性(XLR)、散发性、特殊型(即刷状缘缺失型)。原发性Fanconi 综合征又分为：婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型叁种类型。
2.继发性(症状型) 又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括：胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病Ⅰ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C 氧化酶缺乏症、Wilson 病、Lowe 综合征、遗传性成骨不全、Alport 综合征、先天性肾病综合征、维生素D 依赖性佝偻病等;后者包括：肾病综合征、移植肾、急慢性间质性肾炎、多发性骨髓瘤肾病、舍格伦综合征、肾淀粉样变性、重金属中毒、药物(过期四环素、氨基糖类抗生素、6-巯基嘌呤、顺铂等)引起的肾损害、低钾性肾病、甲状旁腺功能亢进以及肿瘤相关性肾病等。
幼儿儿童大多同遗传有关，成人则多继发于免疫病、金属中毒或肾脏病。
(二)发病机制
1.发病机制 本病发病机制尚未完全清楚，有以下几种可能：
(1)内流缺陷：管腔内向组织内流减少，见于刷状缘缺失型。
(2)细胞内回漏到肾小管腔增加：如马来酸中毒型。
(3)回流减少：通过基底侧细胞膜回流减少，致细胞内物质堆积;影响回吸收，如Fanconi-Bickel综合征。
(4)灌注增加：从血液向细胞灌注增多，通具体胞紧密保持处反流管腔增多，如细胞色素氧化酶短少型。肾小管膜的输送非常在病理组织学查抄中未见独特点表现。有测验测验提示本征的细胞内活性的转运功能不满是由于磷酸盐耗竭，引起细胞内腺嘌呤核苷酸降解，因而发生消耗。本症的病理心理学改变见图。
2.病理与病理生理 随着分子生物学的研究进展，已认识到FA的发生是一个复杂的病理生理过程，DNA损伤识别或修复缺陷是FA发生的关键，由于DNA的异常启动了相关的病理机制。
(1)DNA交联修复缺陷：FA细胞对能产生链内和链间交联的双功能交联剂(如DEB、MMC、氮芥、环磷酰胺、顺铂等)敏感。DEB和MMC诱导的链内交联修复使DNA链切开，双链DNA同时损伤则没有可用的模板进行修复，需通过非同源末端连接(NHEJ)修复。在FA细胞，非同源重组修复的保真性下降，导致细胞缺陷。相反，通过姊妹染色单体互换的同源重组在FA没有缺陷。除了NHEJ异常，DNA损伤的识别也是受损的，使FA细胞在复制完成以后阻滞在G2期检查点。