(二)病因

1.遗传

研究已证实遗传因素与Tourette综合征发生有关,但遗传方式不清。家系调查发现10%~60%患者存在阳性家族史,双生子研究证实单卵双生子的同病率(75%~90%)明显高于单卵双生子(20%),寄养子研究发现其寄养亲属中抽动障碍的发病率显著低于血缘亲属。

2.神经生化异常

抽动障碍可能存在DA、NE、5-HT等神经递质紊乱。多数学者认为Tourette综合征的发生与纹状体多巴胺过度释放或突触后多巴胺D2受体的超敏有关,多巴胺假说也是Tourette综合征病因学重要的假说。有学者认为本病与中枢去甲肾上腺素能系统功能亢进、内源性阿片肽、5-HT异常等有关。

3.脑结构或功能异常

皮层-纹状体-丘脑-皮层(CSTC)环路结构和功能异常与抽动障碍的发生有关。结构MRI研究发现儿童和成人抽动障碍患者基底节部位尾状核体积明显减小,左侧海马局部性灰质体积增加。对发声抽动的功能MRI研究发现抽动障碍患者基底节和下丘脑区域激活异常,推测发声抽动的发生与皮层下神经回路活动调节异常有关。

4.心理因素

儿童在家庭、学校以及社会中遇到的各种心理因素,或者引起儿童紧张、焦虑情绪的原因都可能诱发抽动症状,或使抽动症状加重。

5.免疫因素

研究显示患者的发病与溶血性链球菌感染的免疫反应有关,部分患者免疫抑制剂治疗有效。

(三)临床表现及类型

(1)发声与多种运动联合抽动障碍 ( Tourtte’s syndrome),基本特征是在发病时,一个或多个部位出现运动抽动和发声抽动。该障碍的患者一天发生多次抽动,几乎每天都抽动或间断性抽动,至少持续一年时间。随着时间的流逝,抽动会变得更频繁、严重。这里的抽动主要是指一种头部或身体的其他部位(如胳膊)频繁地运动,同时伴有各种声音,如“咯咯”、“哼哼”、咂嘴声、吸鼻声等,还带有无意义的嘟囔声。一种关于发出淫秽声音的复杂的发声抽动占该障碍的三分之一。而更常见的则是复杂的运动抽动,如走路时伴有下蹲、头后仰、旋转、跳跃等。据DSM-III-R,一般起病于7岁,大部分于14岁之前发病。终身患病率约为0.1%~1%。男女比例为3∶1。

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