抽动障碍是一种起病于儿童和青少年期,以快速、不自主、突发、重复、非节律性、刻板、单一或多部位肌肉运动抽动或(和)发声抽动为特点的一种复杂的、慢性神经精神障碍。根据发病年龄、病程、临床表现和是否伴有发声抽动分为短暂性抽动障碍、慢性运动或发声抽动障碍、Tourette综合征三种临床类型。

该症多数起病于学龄期,学龄前期并不少见,低于5岁发病者可达40%。运动抽动常在7岁前发病,发声抽动发声较晚,多在11岁以前发生。国内报道8岁~12岁人群中抽动障碍患病率2.42‰。男性学龄儿童患病危险性最高,男女患病比率为3:1~4:1。国外报道学龄儿童抽动障碍的患病率12%~16%。学龄儿童中曾有短暂性抽动障碍病史者占5%~24%,慢性运动或发声抽动障碍患病率1%~2%,Tourette综合征终身患病率4/万~5/万。

(一)概念

抽动是发声与多种运动联合抽动障碍、慢性运动或发声抽动障碍、一时性抽动障碍这三种抽动障碍的基本特征。研究表明,尽管这三种障碍同属于抽动障碍,但它们各有自己特殊的临床表现。

抽动是一种不随意的、突然的、快速的、刻板的、非节律性的运动或发声。运动抽动和发声抽动可分为简单的和复杂的两种类型,尽管区别不甚明显。简单运动抽动(simple motor tic disorder), 如眨眼、扭脖子、耸肩和做鬼脸;简单发声抽动(simple vocal tic disorder),如咳嗽声、清嗓声、“哼哼”、吸鼻声和狗叫声;复杂运动抽动(complex motor tic disorder),如打自己或咬自己、跳跃、触摸、跺脚、用鼻子嗅物体等;复杂发声抽动(complex vocal tic disorder),如重复说一些无意义的词或短语,重复自己的声音或话语,模仿他人说话的声音或重复他人一句话的最后一个词,另外还可能模仿他人的动作。

(二)病因

1.遗传

研究已证实遗传因素与Tourette综合征发生有关,但遗传方式不清。家系调查发现10%~60%患者存在阳性家族史,双生子研究证实单卵双生子的同病率(75%~90%)明显高于单卵双生子(20%),寄养子研究发现其寄养亲属中抽动障碍的发病率显著低于血缘亲属。

2.神经生化异常

抽动障碍可能存在DA、NE、5-HT等神经递质紊乱。多数学者认为Tourette综合征的发生与纹状体多巴胺过度释放或突触后多巴胺D2受体的超敏有关,多巴胺假说也是Tourette综合征病因学重要的假说。有学者认为本病与中枢去甲肾上腺素能系统功能亢进、内源性阿片肽、5-HT异常等有关。

3.脑结构或功能异常

皮层-纹状体-丘脑-皮层(CSTC)环路结构和功能异常与抽动障碍的发生有关。结构MRI研究发现儿童和成人抽动障碍患者基底节部位尾状核体积明显减小,左侧海马局部性灰质体积增加。对发声抽动的功能MRI研究发现抽动障碍患者基底节和下丘脑区域激活异常,推测发声抽动的发生与皮层下神经回路活动调节异常有关。

4.心理因素

儿童在家庭、学校以及社会中遇到的各种心理因素,或者引起儿童紧张、焦虑情绪的原因都可能诱发抽动症状,或使抽动症状加重。

5.免疫因素

研究显示患者的发病与溶血性链球菌感染的免疫反应有关,部分患者免疫抑制剂治疗有效。

(三)临床表现及类型

(1)发声与多种运动联合抽动障碍 ( Tourtte’s syndrome),基本特征是在发病时,一个或多个部位出现运动抽动和发声抽动。该障碍的患者一天发生多次抽动,几乎每天都抽动或间断性抽动,至少持续一年时间。随着时间的流逝,抽动会变得更频繁、严重。这里的抽动主要是指一种头部或身体的其他部位(如胳膊)频繁地运动,同时伴有各种声音,如“咯咯”、“哼哼”、咂嘴声、吸鼻声等,还带有无意义的嘟囔声。一种关于发出淫秽声音的复杂的发声抽动占该障碍的三分之一。而更常见的则是复杂的运动抽动,如走路时伴有下蹲、头后仰、旋转、跳跃等。据DSM-III-R,一般起病于7岁,大部分于14岁之前发病。终身患病率约为0.1%~1%。男女比例为3∶1。

(2)慢性运动或发声抽动障碍(chronic motor or vocal tic disorder) ,基本特征是运动抽动或发声抽动,但二者不会同时存在。除了严重症状和少量的功能损害外,其他的特征和发声与多种运动联合抽动障碍一样。21岁之前发病,与遗传有关。

(3)一时性抽动障碍(transient tic disorder),基本特征是一天发生多次运动抽动或发声抽动,每天都会抽动且至少持续两周,但不会超过一年。常见的抽动是眨眼或其他的面部抽动,但头和上肢也会抽动。另外也伴有发声抽动。患者可能只有一个抽动或多个抽动,如果是后者的话,抽动的发生可能是同时的、连续的或随机的。据DSM-III-R,起病于儿童期或少年早期,但也可早到2岁,5%~24%的学龄儿童曾有过抽动历史,男女比例为3∶1。

(四)矫治方法

根据临床类型和严重程度选用不同的治疗策略和方法。对短暂性抽动障碍或症状较轻者可仅采用心理治疗。慢性运动或发声抽动障碍,Tourette综合征,或抽动症状严重影响了日常生活和学习者,则以药物治疗为主,结合心理治疗。若患者因心理因素起病,则应积极去除心理因素。

1.药物治疗

(1)氟哌啶醇 有效率60%~90%。每天1~2次,观察3天~7天若副效果不明显则增加剂量。在加量过程中应根据治疗效果和副反应调整剂量。药物主要有镇静和锥体外系副作用。

(2)泰必利 有效率76%~87%,其特点是锥体外系副反应较少,适用于7岁以上患者。每日2~3次。常见副作用为嗜睡、乏力、头昏、胃肠道不适、兴奋、失眠等。

(3)可乐定 可改善抽动症状,有效率50%~86%。该药还可改善注意缺陷和多动症状,对合并ADHD,或因使用中枢兴奋剂治疗ADHD而诱发抽动症状者首选此药。目前国内主要为透皮贴剂。副作用有嗜睡、低血压、头昏、口干等。

(4)利培酮 已有报道证实利培酮治疗本病有效。药物主要有镇静和锥体外系副作用。

2.心理治疗

主要有心理支持治疗、认知治疗和行为治疗。心理支持和认知治疗的目的是调整家庭系统,让患者和家属了解疾病的性质,症状波动的原因,消除学校和家庭环境中可能对症状的产生或维持有作用的不良因素,减轻患者因抽动症状所继发的焦虑和抑郁情绪,提高患者的社会功能。有证据支持,习惯逆转训练等行为治疗对矫正抽动症状具有肯定的疗效。

3.其他治疗

对采用多种药物治疗无效的难治性病例,可尝试采用经颅磁刺激、深部脑刺激(DBS)或神经外科立体定向手术,如壳核囊切开术。但在此领域专家的共识是:DBS治疗还处于研究初期,尚需设计严格的对照研究来进一步验证其疗效和安全性。仅适用于成年患者、治疗困难的患者和受影响大的患者、儿童期不建议使用。