④表浅性单纯性大疱性表皮松解症(EBS superficialis):水疱或裂隙仅发生在角层下,类似与脱皮综合征。由于病变位置非常浅,因此,糜烂和炎症后色素沉着或减退斑比完整的水疱更常见。与脱皮综合征的区别在于没有自发脱皮现象,无皮肤外病变。

⑤Ogna型单纯性大疱性表皮松解症(EBS,Ogna variant):此型少见而独特,国内无报道。皮损特点是局部真皮内出血,似挫伤样颜色和钩甲。

⑥伴有或不伴有神经肌肉疾病的单纯性大疱性表皮松解症(EBS with or without associated neuromuscular disease):此型罕见而严重。为常伴有肌营养不良或先天性重症肌无力。由于儿童早期死亡率高,故亦称致死性EBS。有些病例表现有萎缩性瘢痕、色素改变和甲营养不良,此时临床上难与JEB鉴别。常有多器官受累,如骨髓异常导致的严重贫血和小肠异常导致的中到重度生长发育迟缓。

⑦Mendes da Costa型单纯性大疱性表皮松解症(EBS,Mendes da Costa variant):是全身性EBS最罕见的一型。

2.交界性大疱性表皮松解症(junctional EB,JEB) 所有JEB均为常染色体隐性遗传,根据皮损累及的范围及其他一些临床和实验室特点将此型进一步分为6个亚型。

(1)局限性(localized):

①反向性交界性大疱性表皮松解症(JEB,inverse):水疱、糜烂和萎缩瘢痕仅发生在皮肤皱褶部位,如腋窝、腹股沟和颈部。除口腔和食管内会出现与Herlitz型同样严重的水疱和瘢痕外,无皮肤外病变。

②肢端性交界性大疱性表皮松解症(JEB,acral):亦称最轻型JEB(JEB,minimus)。病变仅局限于肢端部位。

③进行性交界性大疱性表皮松解症(JEB,progressive):亦称亲神经的JEB(neurotropica)。特点为到儿童中期或之后才发病。

(2)全身性(generalized):

①重型交界性大疱性表皮松解症(JEB,gravis):亦称Herlitz型,由于婴儿期死亡率很高,故亦称致死性JEB(EB lethalis)。临床特点为全身泛发水疱、糜烂和萎缩瘢痕,当皮损累及头皮时,可形成部分或完全性秃发。在口鼻周围可形成对称的高度增生的肉芽组织,当累及鼻孔时,可形成鼻孔狭窄,甚至闭塞。肉芽组织还可以累及颈后、背部中上部、腋窝和甲周皱褶。此型皮肤脆性极度增高,常见甲营养不良,以至最终可造成甲脱落,甲床被瘢痕组织覆盖。由于腋窝瘢痕形成可造成挛缩。皮肤外受累广泛而严重,常见的有口腔损害导致的小口畸形和舌系带短缩、食管狭窄、小肠受累导致的生长发育障碍,其他还可累及眼和泌尿生殖道。由于小肠损害导致的铁吸收不良和慢性广泛皮损导致的血液丢失常造成多因素贫血。少数病人可出现严重的气管、喉部病变以至出现闭塞。在NE-BR的病例中,至少有30%的此型患者出现气管、喉部病变,气管切开可以挽救此类病人的生命,但最终这些病人常在婴儿早期死亡。尽管大多数死因不清,但有些可能是由于感染继发的脓毒败血症或电解质紊乱导致的心律失常。此型病人15%伴发幽门闭锁,在NEBR的病例中仅占3%。

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