据悉，在我国，每30秒钟有一个缺陷儿出生，每年有80万至120万出生缺陷儿诞生，其中遗传代谢性疾病患儿达40万至50万，超过80%患儿具有高致死率和致残率。小儿遗传代谢性疾病的病种现已达500余种，该类疾病因临床表现缺乏特异性，一般表现为易惊、易吐、睡眠障碍、喜欢用力，严重时可表现为震颤，极易误诊为新生儿感染、新生儿窒息等常见疾病。

目前，已知的小儿遗传代谢性疾病达500余种。该院小儿遗传代谢性疾病专家王鹢超医师介绍，该病关键在于早筛查、早诊断、早治疗，可使80%至 90%的代谢性疾病患儿减轻或避免残疾（或死亡）。总的治疗原则为针对疾病所造成的代谢功能紊乱进行调整：补其所缺、排其所余、禁其所忌，主要治疗手段是动态监测和营养个体化，平均每天只需要花费3元钱。

小儿遗传代谢性疾病因临床表现缺乏特异性，容易被误诊为一些常见病。28日，省妇幼保健院举行学术讲座活动，与澳大利亚专家一起交流探讨小儿遗传代谢性疾病的检测和治疗。

记者从省妇幼保健院获悉，该院已建成全省小儿遗传代谢性疾病临床与科研共享平台，仅使用一滴尿液就能检测0至5岁儿童体内涉及氨基酸、有机酸 、脂肪酸、糖类、碱基类5大类小分子遗传性代谢病，400多种生化标志物，同步分析130余种疾病，能造福占我国出生人口约3%的代谢性疾病患儿。