超声波检查：

这种方法简单，病人无任何痛苦。现在用B型(或灰阶)超声，影图清晰。一方面，超声波可以做为羊水穿刺前胎盘胎儿定位的准备步骤；另一方面，超声波本身也可以直接用于诊断先天畸形，例如诊断无脑儿以及其他形体上的畸形。

胎儿镜：

目前还是开始应用的新技术。借助于一个纤细的管镜插入官腔来直接观察胎儿，一些畸形一览无余，还可抽胎儿血做化验。

羊水穿刺及羊水检查：

这是当前产前诊断的基本方法。因为胎儿生活在子宫的羊膜腔里，羊膜腔充满了羊水。胎儿身上的很多细胞脱落到羊水中，胎儿的一些代谢物也排到羊水中，所以通过羊水便可以了解胎儿的许多生命特征和机体情况。取得羊水的理想时间是妊娠16周左右，此时羊水较多，容易穿刺成功又少伤及胎儿，也便于中止妊娠处理。太早，不易成功，增加危险性；太晚，又不便于处理。