Rotor综合征简介:

Rotor综合征(RS)是遗传性结合胆红素增高Ⅱ型,于1948年由Rotor首先报告,当初认为是DJS的亚型,但通过有机阴离子清除试验和尿中粪卟啉异构体分析,证实RS是独立的疾病,比DJS少见,亦属常染色体隐性遗传。Rotor综合征是一种罕见的儿童或青少年期黄疸病 (jaundice)。

RS的发病情况和临床症状,与DJS很相似,预后良好,也一样无需治疗。但在实验室检查上,下述4方面与DJS 显然不同:①BSP潴留试验 45min显著升高,常达20%-40%,90-120min无再次上升曲线;②肝脏外观不呈现黑褐色,肝细胞内无特异色素颗粒沉着;③24h尿中粪卟啉总排泄最明显增加,但粪卟啉异构体的分布如常人;④口服胆囊造影显影良好。

Rotor综合征原因:

由于肝细胞摄取游离胆红和排泄结合胆红素均有先天性缺陷,致血中结合胆红素增高为主,吲哚箐绿(ICG)排泄试验有减低。

胆囊造影多显影良好,少数不显影,肝活组织检查正常,肝细胞内无色素颗粒。

所谓结合胆红素,是正常红血球代谢的结果。正常人血中红血球的寿命大约为100-120天,人体的红血球每天有1%衰老死亡,这些死亡的红血球就被吞噬细胞清除及分解,形成胆绿素(biliverdin),然后迅速被还原为未结合胆红素(unconjugated bilirubin),再转为结合胆红素。肝细胞把它运转和排泄到毛细胆管,成为胆汁主要成分之一。

Rotor综合征症状:

本综合征几乎均见于发病在20岁以下者,男女无差别,主要表现为黄疽,一般没有其他症状,有时易疲劳、食欲不振,腹痛。肝脏大小正常或轻度增大。血清胆红素平均6毫克(4—20毫克)%,其中直接反应部分占50%以上。45分钟之溴磺酞潴留率可高达50—60%。应用131I-溴磺酞肝脏时间扫描可见肝摄取染料延迟,可有胆红素尿但尿胆原排出正常,其他肝功能均正常,口服胆囊造影正常。肝活检无异常,没有色素沉着肝细胞中,故与Dubin- Johnson 综合征有所区别。预后良好。

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