注射胰泌素10min之内，可见囊液分泌持续增多。先天性肝囊肿的囊液分泌可能由内分泌调控，但缺乏深入了解。先天性肝囊肿可以是孤立单发累及一叶或多发弥漫累及全肝，囊肿大小不一，大者可达数十厘米，小者可如针尖。巨大的肝囊肿（据报道最大的囊肿含囊液1.8万ml）可引起明显症状，如上腹部膨胀、压迫、身体活动及食量受限；囊肿本身也可发生并发症，如囊内出血使囊肿急剧膨胀导致腹痛；其他少见并发症有囊肿穿破、细菌感染、胆瘘以及由于囊肿压迫所致的梗阻性黄疸、门静脉高压、下腔静脉受压等。肝脏具有强大的增生代偿能力，因此一般不造成肝硬化或肝功能衰竭。肝脏的单纯性囊肿一般不发生恶变，但亦有记载单纯性肝囊肿发生恶变（Ameriks，1972）。
囊壁菲薄，衬以单层立方或柱状上皮细胞，与胆管上皮细胞类似，细胞均无增生或异型增生（atypsia）现象，囊内多呈清亮的浆液性液体，也可呈微黄色，但测不出胆色素；伴有囊内出血的可呈咖啡样混浊，一般不呈鲜红色，伴有囊内感染者，囊液含有大量白细胞。囊肿在其逐渐膨胀增大过程中，压迫邻近的肝组织，使含囊肿的肝脏萎缩，而余下的肝组织增生代偿。由于受压，肝细胞消失，但血管和胆管不消失，并向囊内突出而呈皱襞状，构成囊肿的壁，因此，囊壁上有大量的血管结构。囊液比重在1.010～1.022，有微量蛋白、胆红素、胆固醇、葡萄糖及各种酶如γ-GT，乳酸脱氢酶（LDH）等，在蛋白中含有IgG、IgA，说明囊壁上皮具有分泌功能。
小儿先天性肝囊肿症状：
先天性肝囊肿病人年轻时常常无症状，35～40岁以后渐渐出现症状，表现为上腹部肿块。肝区及上腹部疼痛，通常为隐痛，若出现囊内出血，也可伴有腹部剧烈疼痛；囊肿压迫邻近器官也可造成进食减少，胀痛、呕吐、黄疸等；少数严重的肝囊肿也可造成腹水、门脉高压症。合并其他脏器囊肿的病人可相应出现一些表现。临床检查早期常无任何阳性发现，对于较大的肝囊肿，查体可触及右上腹肿块，表面光滑、质韧，合并感染时可伴有触痛。