小儿远端肾小管酸中毒

小儿远端肾小管酸中毒简介：

肾小管酸中毒（renal tubular acidosis，RTA）是由于远端肾小管上皮细胞排泌氢离子和（或）近端肾小管上皮对HCO3-的重吸收障碍所导致的临床综合征。其临床表现以阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒、肾钙化、肾结石为特征。

部位：腰部

科室：小儿科

症状：代谢性酸中毒、低钾血症、恶心与呕吐、代谢性酸中毒、低钾血症、恶心与呕吐、消瘦、脱水、腹痛、腹泻、心律失常、发热

检查项目：尿N-乙酰β-D氨基葡萄糖苷酶、尿β半乳糖苷酶、酚红排泄试验、尿N-乙酰β-D氨基葡萄糖苷酶、尿β半乳糖苷酶、酚红排泄试验、肾小管氨马尿酸最大排泄量试验、对氨马尿酸清除率、尿沉渣管型、肾小管葡萄糖最大重吸收量试验、β-羟丁酸、溶菌酶、β-半乳糖苷酶

相关疾病：小儿丙酸血症、小儿先天性高氨血症、乳酸性酸中毒　代谢性酸中毒、Ⅳ型肾小管性酸中毒

小儿远端肾小管酸中毒原因：

一、发病原因

原发性dRTA为常染色体显性或隐性遗传，继发性dRTA者常是由于其他疾病影响到肾小管功能所致，可见于高丙种球蛋白血症、原发性甲状旁腺功能亢进、维生素D中毒、移植肾排斥反应、髓质海绵肾、梗阻性肾病、特发性高钙尿症肾钙化、Wilson病、失盐性先天性肾上腺皮质增生症、药物及毒素导致肾损害（如锂、两性霉素B、甲苯、地高辛等）。

二、发病机制

1.发病机制

dRTA的主要缺陷在于远端小管泌H+功能的不足。肾皮质集合管上皮细胞中存在一种间介细胞（intercalated cell），其腔膜上有H+-ATP酶（质子泵），能分泌H+，H+与管腔内的NH3和NaHP04结合后以NH+4和H2PO-4形式排出体外。而髓质集合管主细胞（principal cell）具有吸收钠、排出钾的作用。这两种细胞的功能障碍可导致泌H+不足，目前认为有以下几种机制