小儿多发性肾小管功能障碍综合征

小儿多发性肾小管功能障碍综合征简介：

多发性肾小管功能障碍综合征即FanconiⅡ综合征又称de Toni-Debre-Fanconi综合征、肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病、骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征、佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征、骨-肾病综合征、家族性少年型肾病综合征、Lignac综合征、Lignac-Fanconi综合征、Fanconi- Toni-Deber综合征等。

部位：腰部

科室：小儿科

症状：呕吐、便秘、消瘦、呕吐、便秘、消瘦、食欲异常、多尿　发热、蛋白尿、骨软化、下半身无汗或少汗、糖耐量降低

检查项目：尿氨（NH3）、尿尿素、尿酮体试验、尿氨（NH3）、尿尿素、尿酮体试验、二氧化碳结合力、血清钙、尿N-乙酰β-D氨基葡萄糖苷酶、尿β半乳糖苷酶、尿对羟苯丙酮酸、肾小管葡萄糖最大重吸收量试验

相关疾病：II型糖尿病、近端肾小管性酸中毒、低钾血症肾病、高钙血症肾病、范科尼综合征

小儿多发性肾小管功能障碍综合征原因：

一、发病原因

本病征至今病因不明，多数为常染色体隐性遗传，个别显性遗传。Fanconi综合征的代谢紊乱。本文主要述及原发性Fanconi综合征。

Fanconi综合征的分类目前分为3类。

1.原发性

（1）家族性遗传性（AD，ART XLR）。

（2）散发性。

2.继发性

继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见，见于糖原累积病、半乳糖血症、肝豆状核变性、肾小管酸中毒及铅中毒等。总之凡是广泛累及近端肾小管再吸收功能的疾病均可引起。治疗除对症外，应针对原发病进行治疗。

（1）继发于先天性代谢障碍：胱氨酸病（AR）、糖原病（AR）、Lowe综合征（XLR）、半乳糖血症（AR）、遗传性果糖不耐受（AR）、酪氨酸血症（AR）、肝-窦状核变性（Wilion病）（AR）。