遗传病是由于人体生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生异变所引起的疾病。它是一种严重危害人民健康的疾病，具有以下几个特点。
1、遗传性和家族性
患者通过其致病基因传递给代后，使家族中不少成员发病。
2、先天性
由于致病基因在受精当时就已存在，故表现为先天性。有的在胎儿发育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然流产；有的在出生后开始发病；还有的需到青年或成年后才发病，如糖尿病、原发性高血压等。
3、终生性
多数遗传病是终生性的，往往造成患者终生痛苦的家庭的沉重负担，即使经过治疗但仍能通过致病基因传递给后代。
4、在群体中按一定比率发病
在一定的民族中，各种遗传病均有其自身的发病率。