染色体是遗传基因的载体，染色体上载有人体所有性状的遗传密码；控制着人体的生长、发育、生殖等一切活动。遗传基因的突变往往使染色体结构也道理异常的改变。
一、染色体畸变的影响
体细胞或性细胞内染色体发生异常改变称为染色体畸变，染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类。受精卵的染色体畸变是导致死胎或染色体病的重要原因。
染色体数目畸变可分为两种类型：一种是细胞内整个染色体数目的增加或减少，形成整倍性改变；另一种是细胞内染色体的数目增加或减少１条或几条，引起非整倍性的改变。虽然，由整倍性改变形成多倍体的受精卵成为活婴是报为罕见的，但在有染色体畸变的自发流产儿中都常能见到（约占２２％），说明多倍体受精卵并不是非常少见的。非整倍性的改变也常在流产、死产儿由见到。
染色体结构的改变实质上指染色体上２０遗传物质的增减或位置改变，任何类型的结构畸变均与染色体断裂及断裂后重接有关。染色体结构畸变也是造成染色体病的重要原因。
由于染色体上按一定顺序排列着一定数量的基因，基因某种内部的或外界的原因，染色本数目、结构发生了改变，就会造成机体结构和功能的异常，称为染色体颊。由于染色体畸变通常涉及较多的范围，同时也由于基因的多效性，因此，染色体病常涉及许多器官系统的形态和功能的异常。临床表现往往是多样的，常表现为综合症。临床常见的症状有多发畸形、生长迟缓和智力缺陷。性功能异常也很常见。此外，还可见到皮规纹理改变。染色体畸变还可导致胎儿流产和死产。
在妊娠前三个月中的自然流产儿中，６５％有染色体异常，全部自然流产儿中，２０％有染色体异常。目前已发现的人类染色体数目异常或结构畸变的约一万种以上，几乎涉及到每一号染色体。已确定的染色体综合症有一百种，包括常见染色体疾病和涉及性染色体的性染色体疾病。
二、基因突变的诱因
自然界中的一切生物都会不断地发生基因突变，在自然情况下产生的突变，称自然突变或自发突变；由人们有意识地利用一些理、化因素诱发的突变，称诱发突变。无论哪一种突变，都可导致新基因的产生，新的性状的形成。关于自发突变的原因，目前还不大清楚，可能与外界因素和内部因素有关。外界因素主要是指自然界中的辐射，象宇宙射线等。内部因素是指人体内部放射性碳、强酸；温度的极端变化及化学药品、某些生理生化过程中产生的物、质作用等等。诱发突变的因素有：
物理诱发因素；它包括ｘ射红、α射线，ｒ射线，以及中子、质子等。辐射线所含的能量越大，诱发效率愈高。放射性物质对人体危害性很大，２０年代一些制作夜光盘的女工，因常用舌舔吸用放射性的镭制作的笔尖，最后大多数人都患上了白血病和骨癌。在原子弹爆炸后的幸存者中，离爆炸中心越近的人，其染色体畸变率越高，患血友病的可能性越大。
化学诱变因素：包括现代工业废气、工业反应剂和原料、饮食工业中的左剂、医药及农药等都有诱发作用。如接触ＳＯ?２气体污染的工人，其血液淋巴体畸变率显著提高；亚硝酸能造成基因的突变而致癌。
生物诱变因素；生物诱变因素主要指病毒，如：麻疹病毒、风疹病毒、疤疹病毒等，它们产生的毒素和代射产物，如黄曲素等都有诱发作用。
三、遗传基因发迹对健康的影响
一个新生命的孕育诞生到衰老死亡，经历了一个个复杂多变的环境，首先是父母生殖细胞的生成、结合，然后是合子的生长、发育，最终成为具有父母遗传基因的性状者。性状的表现受遗传物质（基因）的控制，如果遗传基因发生改变，将导致它所决定的性状出现异常，产生各种类型的遗传病。