什么是唐氏综合症？
唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一，实际上，古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识，考古学家曾经挖掘出一个7 世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在16 世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。
唐氏综合症的典型体征患儿具有相似的面部特征，唐氏综合症是由染色体异常（多了一条 21 号染色体）而导致的。
唐筛结果高危说明孩子是唐氏儿吗？
唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是 羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。
羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、 胎儿镜检查等。
如何判断孩子是否为唐氏儿？
唐氏儿有以下特征：
婴儿面部扁平，眼睛狭长，鼻梁较宽。 头颈后部扁平。
抱婴儿时，会发觉其身体特别软弱松弛。 小指较短，掌中只有一条横纹。
智力迟钝，身体发育缓慢。 很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。
男性唐氏的婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。
而女性唐氏的婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
唐氏综合症可以治疗吗？
唐氏综合症目前无有效的治疗手段，最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
唐氏筛查低风险可以排除唐氏儿吗？
医生们对唐氏筛查结果的解释都留有余地，高危孕妇的胎儿未必是唐氏宝宝；低危孕妇的胎儿未必不是 唐氏宝宝。医院的唐氏筛查结果只能说明能否是唐氏宝宝的概率，并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三 体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100。
唐氏儿易有哪些并发症？
唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的机率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。
消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等
先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
白内障，患病率为2%
急性白血病，患病率为1%
环轴间接不稳定性，患病率2-3%
甲状腺疾病，患病率3%
点头癫痫，患病率10%
一时性骨髓异常增生症
眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，散光等
浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉