小儿色素失调症简介:

色素失调症(incontinentia pigmenti)又称色素失禁症、Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、真皮变性黑变病(melanosis coria degenerarativa)。是一种少见的复合性遗传综合征,有特征性皮肤改变,可伴眼、骨骼和中枢神经系统畸形和异常。

部位:毛发、其他、皮肤、眼

科室:眼科、小儿科

症状:皮肤色素加深、产后大便失禁、色素性皮损、皮肤色素加深 产后大便失禁、色素性皮损、色素沉着与色素减退、色素异常、疱疹 牙列稀疏、丘疹、牙齿异常

检查项目:血常规

相关疾病:胼胝体进行性变性、着色性干皮病、眶周色素沉着、家族性进行性色素沉着、小儿波-杰综合征

引起小儿色素失调症原因:

一、发病原因

本病征由常染色体显性遗传或伴性联显性遗传。

二、发病机制

女性有两个X染色体,因此病情不严重,而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上,因而病情严重,常在胎儿期即死亡,因此,临床上多见于女性患者。国内张玉昌等报告一组病例中曾有1例男孩。Carney报告女与男之比为97∶3,7/18患者染色体分析有异常。国内曾报道一1例患儿在胚胎期受放射线损伤,致基因突变,于出生2周后发病。

小儿色素失调症有什么症状:

本症是一种皮肤色素异常的疾病。

1.皮肤损害

(1)皮肤损害表现:本病征的皮肤损害大多在出生时即有,发生最迟者在生后3个月。炎症阶段可发生于胎儿时期,出生后可无进展。初为红斑、丘疹,继而呈疱疹或大疱,呈绿豆至蚕豆大小,内容物清澈、疱壁紧张,条纹状或条索状密集排列,而不按皮纹或神经节段分布。疱疹、大疱等持续数月,反复出现。好发于躯干侧面、乳房周围和四肢等部位,疱疹多不破溃或破溃后有些渗出,疱疹自行吸收或形成硬结,而后留有色素斑。

疣状损害可出现于手、足背,尤其是指、趾,疣状损害后亦可留下色素斑。

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