随着全面二胎政策的开放,不少家庭都赶上了末班车,不顾年龄大小争先恐后要二胎,最近几年的统计学调查显示,二胎政策的全面开放,唐氏儿发生概率明显增加。唐氏儿是指21三体综合征,21号染色体多出一条。有染色体的异常导致唐氏儿特殊外貌、智力低下、运动发育障碍、行为异常、语言发育障碍、生长发育受限等,还容易并发先天性心脏病、五官发育异常等。唐氏儿属于胚胎时期染色体畸形导致的先天性疾病,无法治疗,更不可能治愈,唐氏儿一旦出生,对家庭和社会都是一个沉重的负担,因此如何避免唐氏儿是尤为重要。

第一,做好产前诊断,这是防止唐氏综合症患儿出生的有效措施。建议在妊娠16-19周期间进行唐氏筛查,如果发病高风险需要在20周前后进行无创DNA检查。无创DNA是抽取孕妈妈的外周血进行基因测序,准确率非常高。但是异位型唐氏综合征不能通过无创DNA进行早期诊断。怀孕多胞胎、接受过异体输血、器官移植、骨髓移植、干细胞治疗以及免疫治疗的准妈妈无创DNA检测的准确性会受到影响。如果无创DNA是阳性的,那么要进行羊水穿刺确诊,确诊唐氏儿的话尽快采取引产处理。特别提醒,乙肝、÷毒、HIV携带者以及RH阴性血型的妈妈们要慎重选择羊水穿刺,可能会引起宫内感染或者溶血。产前诊断对于怀二胎的高龄孕妇是非常非常必要的。

第二,怀孕期间做好防护,避免电辐射,避免接触有毒有害的化学物质。

备孕期间和怀孕过程中不要进行X线或者CT的检查,日常生活中穿戴防辐射服,尽量减少看电视、用手机用电脑的时间;农村田间劳作的女性做好对各种农药和一些化学物质的防护,避免直接接触。

第三,注意个人卫生,防止各类病毒感染和寄生虫感染。孕前建议做优生十项的检查。孕期经常洗澡,保持个人良好的卫生习惯,避免各种慢性妇科炎症。

第四,保持良好的生活习惯。在准备怀孕前男女双方最好不吸烟、不饮酒,保持良好的工作环境和生活环境。

什么是唐氏婴儿?

      唐氏宝宝,也称先天愚型婴儿。是罹患唐氏综合症(Down’s Syndrome)的婴儿。它是最常见的一种人类染色体病,也是最常见的智力低下的原因。

在活产新生儿中的发生率约为1/800-1/600,该病与母亲的妊娠年龄有密切关系,25岁以下的母亲生产该类患儿的机会是1/2000,35岁时为1/300,大于44岁为1/40。

症状

唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小孩低,通常智商只有40至60,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低,令他们学习坐立及走·也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽[1]。以前患者寿命很低,现在患者寿命平均寿命已经增加到50岁左右,仅比正常人低一些。

唐氏宝宝检查

唐筛儿检查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。

唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。