超声技术应用于产科临床已有40多年的历史，目前已成为孕期保健中必不可少的检查内容，每个孕妈妈在孕期都要进行超声检查。其中孕20-24周的胎儿系统性超声筛查是最重要的一项检查，通俗来说就是各位孕妈妈说的“大排畸”。虽然产检时医院会要求每个孕妈妈都需要做，但是很多孕妈妈并没有意识到这项检查的重要性，或者说并不详细了解这项检查的意义及检查内容，下面我们根据下面的内容来一起看看。
一、孕20～24周胎儿系统性超声筛查
此阶段胎儿的大部分器官的结构已经发育完全，是进行胎儿畸形检查的最佳时机。对胎儿进行从头到脚系统性检查，可发现头颈部、心肺、消化系统、泌尿**系统和四肢等畸形。按国家卫生和计划生育委员会(原卫生部)《产前诊断技术管理办法》规定，初步筛查的六大类畸形为：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。
根据国际妇产科超声学会[8]和中国医师协会超声医师分会[3]制定的产前超声检查指南，中孕期系统超声筛查包括。
1.胎儿数目；
2.胎方位；
3.胎心率；
4.胎儿生物学测量：①双顶径；②头围；③小脑横径；④股骨长度；⑤腹围；
5.胎儿解剖结构：①胎儿头颅：颅骨强回声环、大脑半球、脑中线、侧脑室、丘脑、小脑半球、小脑蚓部、颅后窝池；② 胎儿颜面部：上唇连续性；③胎儿颈部：有无包块、皮肤水肿；④胎儿胸部：双肺、心脏位置；⑤胎儿心脏：四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面，对可疑胎儿心脏大血管畸形者，建议进行胎儿超声心动图检查；⑥胎儿腹部：腹壁、肝、胃、双肾、膀胱、脐带腹壁入口；⑦胎儿脊柱：脊柱矢状切面观察脊柱连续性，必要时做冠状切面及横切面扫查；⑧胎儿四肢长骨；
6.胎儿附属物：①胎盘及脐带：胎盘位置、厚度、胎盘成熟度、脐带血管数目；②羊水量：用羊水最大深度或羊水指数评估羊水量；
7.孕妇子宫：宫颈内口，子宫肌瘤等情况。
二、超声筛查和诊断胎儿畸形的局限性
超声筛查由于受到胎儿孕周、体位、羊水量、孕妇腹壁厚度、超声设备及检查者的经验等影响因素的限制，有些结构不能被完全清楚地显示，而且某些胎儿畸形的超声表现随孕周增大而变化，因而超声诊断的准确性受到影响，胎儿畸形检出率不能达到100%。
超声筛查胎儿畸形敏感性为13.3%～82.4%，平均40.4%。对此，需临床医生与产妇进行充分地沟通和交代，避免不必要的医疗纠纷。
三、目前，国内外文献报道的部分胎儿畸形产前超声检出率如下。
1.开放性脊柱裂为61%～95%；
2.胎儿唇腭裂为26.6%～92.5%；
3.单纯腭裂为0～1.4%；
4.膈疝为60.0%左右；
5.房间隔缺损为0～5.0%；
6.室间隔缺损为0～66.0%；
7.法洛四联征为14.0%～65.0%；
8.左心发育不良综合征为28.0%～95.0%；
9.消化道畸形为9.2%～57.1%；
10.胎儿肢体畸形为22.9%～87.2%。
四、以上是医学专业用语，看得眼晕吗？下面是通俗的说法，会更容易理解。
通常意义上，排畸检查是指彩超排畸检查。一般在妊娠24—28周，孕妇需要进行一次彩超排畸检查。主要是检查宝宝在子宫内的发育情况是否符合孕周；胎儿是否健康；四肢、头脑、内脏发育是否畸形；以及羊水、脐带情况。孕妇需要按照医生规定的时间进行彩超畸形检查，目前有三维彩超或四维超声两种检查方式可供选择。
小精灵温馨提示：
彩超检查可以排除大部分胎儿畸形，例如新生儿先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指（趾）和外耳等方面的畸形均可查出，但是由于时间不同、胎位不同，生成的图像也不同，因此，并不能完全将所有的胎儿畸形排出开来。