症状
典型的临床表现是患儿有反复呼吸道及肺部感染，并且有胰外分泌腺不足的表现，如大量脂肪便。临床上又可以有不同类型，它反应囊性肺纤维化在分子水平上的特异性。15%的患儿残存胰腺功能足够，分类为胰腺功能足够型，这些患儿的情况好于残存胰腺功能不足型。如果其他家属受累，必须获得该患者的家族史，有时婴儿出生时就会出现胰腺功能不足的表现，由于黏稠的胎粪可导致胎粪性肠梗阻。
如合并支气管扩张时有反复咯血，后期可以有发绀和杵状指，往往合并肺源性心脏病及心力衰竭等严重并发症，常于10岁前死亡。相反，假如能得到早期诊断和合理的综合治疗，多数患者可活到20多岁甚至更长。
囊性肺纤维化有用的实验室检查是定量的毛果云香碱电渗入疗法汗试验。因为汗液中存在高浓度的NaCl，一般情况下，Cl-<60mmol/L，如测定结果C1->70mmol/L即为阳性，有诊断价值。再结合患儿有胰腺管等外分泌腺功能异常，大便量多，且以脂肪便为多，患儿经常容易发生呼吸道感染，呼吸道黏液性分泌物增多，容易引起气道阻塞，再结合家族史、X线、CT、MRI等一般还是可以诊断的。
呼吸道初发症状为咳嗽，主要为干咳，痰黏稠不易咳出，以后呈阵发性咳嗽，痰量增多。由于呼吸道的感染，很多患儿因发热起病，然后住院作进一步检查、经询问病史及做有关检查方被确诊。由于患儿呼吸道的感染严重，痰不易咳出，也不会咳，所以可以有胸闷、憋气及呼吸困难等缺氧表现，这些症状可持续数周甚至数月，不少患儿虽然疾病严重，但到10多岁才得到诊断。囊性肺纤维化也可累及生殖系统，因此大多数患病男女是不育的。
治疗
囊性肺纤维化如果能详细询问病史，得到早期诊断和合理的综合治疗，预后还是乐观的，多数病人可存活到20多岁甚至更长。否则很多病儿多在10岁前因反复呼吸道感染最后导致严重肺功能损害，右心负荷过大、肺源性心脏病、心功能不全而夭折。治疗上由于患儿有反复呼吸道感染，所以必须应用抗生素治疗，以控制呼吸道及肺部炎症，防止疾病进一步发展。其他治疗包括胰酶的补充、体疗、高热量饮食，补充多种维生素，尤其是维生素C、 E。1组研究表明CF患者中存在氧化物和非氧化物的不平衡，维生素C含量显著丢失，补充维生素C可以调节平衡，但是大剂量维生素C治疗CF病人的临床效果尚需进一步大规模试验研究。对于呼吸道有黏稠分泌物，可以采用体位引流及雾化吸入，以促进黏稠分泌物排出，其他药物如沐舒坦、稀化黏素等有时也可考虑应用。随着对CF发病机制认识的提高，人们用脂多糖拮抗剂和酪氨酸激酶抑制剂来减少黏液的生成，从而导致发病率和死亡率显著下降。1组研究用氢化可的松治疗囊性肺纤维化婴幼儿下呼吸道疾病可使患儿出院后肺功能获得提高，目前使用雾化的重组人DNA酶制剂来消化呼吸道中的微生物，证实是有用的。研制特定的药物来作用于或改善突变的CFTR蛋白功能，这些正处于积极探索中。另一项研究证明对来自CF患者的培养细胞导入编码，CFTR蛋白的cDNA能明显纠正 Cl- 转运的缺陷，预计将来CF的治疗前景是美好的，对这种疾病将会获得满意的治疗。