小儿慢性粒细胞白血病简介：
CML是白血病中最先被认识的一种血细胞疾病，其临床表现及血液学检查有其特殊性。慢性白血病在小儿较少见，其中绝大多数为慢性粒细胞白血病（慢粒，CML）。本病以白细胞升高和脾肿大为主要特征，急变后呈急性白血病表现。CML在婴儿时期其临床及生物学特性与成人CML有显着差别，因此可分为成人型和幼年型两种类型。CML发病机制至今不明，一般认为本病为多能造血干细胞疾病，其发生与某些化学物质和遗传因素有一定关系。
部位：全身
科室：输血科、小儿科
症状：脾肿大、肝肿大、脾肿大、肝肿大、急性呼吸窘迫综合征、消瘦、呼吸异常、发热、白血病细胞浸润、皮肤浸润、骨髓象改变
检查项目：血常规、骨髓增生程度、骨髓有核细胞总数、血常规、骨髓增生程度、骨髓有核细胞总数、骨髓粒细胞与有核红细胞比值（M/E） 骨髓单核细胞系统、骨髓淋巴细胞系统、骨髓象分析、染色体、碱性磷酸酶染色、过氧化酶染色
相关疾病：骨髓病性贫血、中性粒细胞增多症、小儿急性淋巴细胞性白血病、小儿白血病、小儿急性髓样白血病
小儿慢性粒细胞白血病原因：
一、发病原因
Ph1是CML的标志性染色体变化，由非随机t（9;22）（q34;q11）形成。在9号染色体断裂点上有c- abl基因，它的变异性可大于100kb。bcr基因位于22号染色体，是一个变异性很小的5.8kb DNA小片段，易位后22q-和9q 结合部形成bcr/abl融合基因，编码一个特异的210kb蛋白质（P210），它是一种酪氨酸激酶，在肿瘤的发病中起作用。Ph1染色体在儿童CML 中尚有它的特殊情况。
1.Ph1阴性CML 5%～10%有典型CML,临床表现的病例Ph1阴性，可能有以下原因
（1）其他染色体片段结合于22q，使Ph1的22q-在细胞遗传学水平不易检测到。
（2）9号染色体有断裂或基因重排，但22q11未断裂，分子生物学技术可检测出CML Ph1阴性时的这些变化。
2.Ph1阳性急性白血病
Ph1染色体并不只存在于CML中，约3%～10%的儿童急性白血病有Ph1染色体。Ph1阳性急性白血病可以是CML急变，也可能是原发的急性白血病。在临床和血液学检查中区别这两种情况很困难，但细胞遗传学结合分子生物学技术检查，可发现Ph1阳性急性白血病常为非CML特异的非随机的染色体异常 t（9;22）（q34;q11），有bcr基因以外的基因重排，并产生190kb蛋白（P190），在治疗缓解后骨髓细胞中的Ph1染色体和P190即可消失。而CML则相反，有CML特异的非随机染色体异常t（9;22）（q34;q11），无论在疾病的哪一个时期，Ph1染色体和bcr基因重排所产生的210kb蛋白（P210）始终存在。
二、发病机制
1.克隆特征
CML是一个起源于骨髓单株多能干细胞的获得性疾病，由于多能干细胞有向多个细胞系发育的潜能，CML急变时具不均一性，如急淋变、急粒变、急单变。
2.细胞生长特性
CML从单个病变细胞增殖，直至骨髓、外周血、脾脏中堆积大量的CML细胞，多种机制参与了这一过程。
3.细胞动力学
CML慢性期外周血粒细胞数数十倍甚至数百倍于正常粒细胞数，这些细胞可自由循环于骨髓、外周血、脾脏间；CML细胞的半衰期比正常人粒细胞长5～10 倍，这些细胞形态学上为未完全成熟的粒细胞，同时形态学上完全成熟的粒细胞半衰期也比正常人长2～4倍。CML细胞的增殖速度比正常人慢，因此细胞寿命延长是CML外周血中粒细胞明显增高的主要原因，而不是它的增殖速度。CML慢性期时髓系定向干细胞明显增多，因此在干细胞培养中粒-单细胞集落形成单位（GM-CFU）数明显增多，可高于正常人10～20倍。
4.疾病转化基础
CML起病时多能造血干细胞发生c-abl基因重排，形成肿瘤前期血细胞克隆，这一转化过程中的克隆、出现细胞遗传学变化，即形成Ph1染色体使 ber/abl融合，融合基因下调酪氨酸激酶活力，使细胞凋亡紊乱。这些细胞中基因的不稳定性增加和DNA复制过程中的自发性错误使病变细胞向更异常的方向发展，直至出现另一个新的细胞遗传学变化。随着这些变化，细胞的增殖与分化失去正常关系，异常克隆抑制正常克隆生长，异常的未成熟克隆呈优势。
小儿慢性粒细胞白血病症状：
1.成人型
CML分为3个阶段，即慢性期、加速期和急变期。各阶段代表疾病的性质由高增生性、基本正常的相对成熟血细胞成分为主，进展为分化停滞、未成熟细胞为优势的过程。
（1）慢性期：主要由造血细胞池扩张造成的一系列变化，此期粒细胞数明显增高，主要浸润于骨髓、外周血、脾脏和肝脏，血黏稠度增高。病人有非特异性症状如发热、盗汗、乏力、左上腹饱满或疼痛、骨痛。这些临床情况相对容易控制，这一期平均可持续3年。此期可有很高的白细胞数，称为白血病危象，造成血管阻塞并出现相应的临床情况如中枢神经系统症状、呼吸窘迫综合征、视力障碍等。
（2）加速期：出现进展性加重的全身症状，如发热、盗汗、乏力、消瘦和出血倾向，肝、脾增大，化疗难于控制。