尿道下裂简介：

尿道下裂是一种男性尿道开口位置异常的先天缺陷，尿道口可分布在正常尿道口至会阴部的连线上，多数病人可伴有**向腹侧弯曲。尿道下裂是小儿泌尿系统中的常见畸形，国外报道发病率可高达125～250出生男婴中有1个尿道下裂。

尿道下裂原因：

1.内分泌因素

部分病例雄激素受体和5α-还原酶缺陷。也有发现在人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，HCG）刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群，提示尿道下裂患者的下丘脑-垂体-性腺轴不正常。

2.环境因素

有研究发现在妊娠早期用过黄体酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高，同时有研究表明，尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加。这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。

3.染色体异常

在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高，其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。

4.基因突变

发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因，性别决定基因，5α-还原酶基因，抗苗勒管激素基因，CYP21B基因的突变。

尿道下裂症状：

一、尿道下裂可有以下表现

1.异位尿道口

尿道口可出现在正常尿道口近端至会阴部尿道的任何部位。

2.**下弯

即**向腹侧弯曲，不能正常排尿和**。导致**下弯的原因有**腹侧发育不全及组织轴向短缩。

3.包皮的异常分布

**头腹侧包皮因未能在中线融合，故呈V形缺损，包皮系带缺如，全部包皮转至**头背侧呈帽状堆积。

4.排尿时尿流溅射

二、尿道下裂依尿道口解剖位置可分为4型

1.**头型

尿道口位于冠状沟的腹侧，多呈裂隙状，一般仅伴有轻度**弯曲，多不影响**及生育；

2.**型

尿道口位于**腹侧从冠状沟到阴囊**交接处之间，伴有**弯曲；

3.阴囊型

尿道口位于阴囊部，常伴有阴囊分裂，**弯曲严重；

4.会阴型

尿道外口位于会阴部，阴囊分裂，发育不全，**短小而弯曲，常误诊为女性。由于**弯曲纠正后，尿道外口会由不同程度的向会阴回缩，故近年来按**下弯矫正后尿道口的退缩位置来分型的方法被很多医师接受。严重的尿道下裂患儿常有其他伴随畸形，包括隐睾、腹股沟疝、鞘膜积液、前列腺囊、**阴囊转位、**扭转、小**、重复尿道等，少数患者可合并肛门直肠畸形。

尿道下裂检查：

尿道下裂是外**器畸形，根据典型临床表现和体格检查很容易确诊。确诊尿道下裂后需进一步检查有无伴发畸形，严重的尿道下裂需行进一步泌尿系检查，如排泄膀胱尿道造影，以除外其他泌尿系畸形。当尿道下裂合并双侧隐睾时要注意有无性别异常。检查方法包括

1.体格检查、观察患者的体形、身体发育、第二性征，外**器检查有无**，触摸双侧睾丸表面质地、体积。

2.腹部超声。

3.染色体检查。

4.尿17酮类固醇测定。

5.腹腔镜检查及性腺活检。

尿道下裂鉴别：

1.女性假两性畸形

其病因是由于肾上腺皮质某些酶先天缺陷，致使肾上腺皮质的激素合成及代谢异常，使雄激素性质的中间代谢产物增加，女性胎儿外**器男性化，出生后外阴继续向男性方向发展，阴蒂肥大酷似**，尿道口位于肥大的阴蒂根部而极似会阴型尿道下裂，**狭小，其主要鉴别要点如下，

①认真检查外阴：除尿道口外，尚有**开口；肥大的大阴唇内无睾丸，

②尿17-酮类固醇检查：数值升高，

③性染色质检查：用口腔黏膜上皮或**黏膜上皮，皮肤或白细胞，经特殊染色后检查性染色质的阳性率，本病为女性，其阳性率应高于10%，

④性染色体检查：应为XX，必要时可做肾上腺影像学检查，除外肾上腺皮质肿瘤。

2.真两性畸形

真两性畸形的**腺既有睾丸又有卵巢，或为卵睾，故外**器可表现出两种性别同时存在的外观，也可呈典型的尿道下裂外观，其性染色质可为阳性，也可为阴性；性染色体2/3为XX，1/3为XY，若性染色质为阳性，性染色体为XX，可排除尿道下裂，如不能确定性别或最后确诊为真两性畸形，则以性腺活体组织检查为依据。

3.需与肾上腺性征异常症相鉴别。

尿道下裂并发症：

1.隐睾和腹股沟斜疝

尿道下裂最常见的并发畸形是隐睾和腹股沟斜疝，其发生率为7%～13%，其尿道开口越靠近阴囊其发生率越高。

2.尿路畸形

后型尿道下裂者其发生率约为1%～5%，合并其他系统畸形者发生率高，合并其他一个系统畸形发生率7%，两系统畸形发生率13%，三个系统畸形发生率37%。

3.前列腺囊

前列腺囊是一种胚胎发育过程中苗勒管抑制不全或尿**窦男性化不全的表现，在后型尿道下裂患者中的发生率为10%～15%，前列腺囊可造成尿路梗阻，囊内结石形成和感染等。

4.两性畸形

严重的尿道下裂如合并有外**器的性别特征模糊如睾丸下降不全、小**、**阴囊转位、阴囊分裂等表现，则应注意两性畸形的情况，应行染色体检查及有关内分泌功能检查。少见的伴发畸形有肛门闭锁，脊膜膨出等。

尿道下裂预防：

1.做好婚前检查

结婚是达到结婚年龄的男女从独立生活到共同建立家庭的开始，还将担负生儿育女的社会任务。人人都希望有个美满幸福的家，生一个聪明健康的孩子。

2.做好孕前检查

在这个大部分家庭都只能要一个孩子的时代，怀孕不是一件可以马虎的事情。接受孕前检查是保证宝宝健康的重要途径。孕前必做的检查有：**系统、脱畸全套、肝功能、尿常规、口腔检查、。

3.怀孕早期避免感冒

怀孕早期准妈妈要避免感冒，因为孕期感冒会对胎儿发育有影响，即使现在没有出现外观畸形，也会影响到脑组织的发育，可能导致胎儿智力低下、学习、反应能力差，而且智力低下是不能恢复的。

4.避免接近宠物

现在很多家庭都会养宠物，猫、狗狗是最常见的。很多准妈妈不知道，猫狗身上携带的病菌，也是导致胎儿畸形的一大传染病源；尤其是猫的粪便，是恶性传染病传播的主要途径。

5.孕期最好不要化妆

调查表明，孕期化妆对胎儿是不利的。每天浓妆艳抹的准妈妈，胎儿畸形的发生率是一般人的1.25倍。胎儿畸形发育，主要是化妆品中的砷、铅、汞等有毒物质，这些物质都会影响胎儿的正常发育。其次，化妆品中的某些成分经紫外线照射，也会产生有致畸作用的芳香胺类化合物。

6.避免精神紧张

人的情绪受中枢神经、内分泌系统控制，肾上腺皮质激素与人情绪变化有密切关系。当孕妇情绪紧张时，肾上腺皮质激素可阻碍胚胎某写组织的发育，如果妊娠期间前3个月，可能造成胎儿唇裂、腭裂等畸形。

7.避免饮酒

孕妇在孕期要禁止饮酒，因为酒精会通过胎盘进入胚胎，对胎儿的发育造成严重的损害。如胎儿脑袋小、耳鼻极小、上嘴唇宽厚等。

8.不吃霉菌素食物

专家指出，孕妇如果食用了被霉菌素污染的食品，霉菌毒素可通过胎盘影响到胎儿，可能引起胎儿体内细胞染色体断裂，造成胎儿畸形发育。

尿道下裂治疗：

1.治疗原则

（1）当性别确定为男性后，应根据尿道下裂的类型，结合女性**道有无、睾丸发育状况，制订全面治疗方案。分阶段进行，各个阶段应保持治疗方案的连续性。

（2）如小儿**发育差，可于术前用1～2个疗程绒毛膜促性腺激素治疗，待**发育后，再行手术。

（3）手术目的是矫正**下弯，使尿道口恢复或接近正常**头的位置，使小儿能站立排尿，成人后有**能力。

（4）有尿路感染者，术前必须严格控制感染。

（5）尿道成形术应暂行尿液分流术，根据尿道下裂类型，选择耻骨上膀胱造瘘或会阴部尿道造瘘。

（6）倾向于早期治疗。手术年龄既往多偏重学龄期儿童，实际上1岁小儿**发育的大小与5～6岁小儿相近，且幼儿手术后反应轻，早做手术能解除家属及小儿的精神压力，故目前以1岁后手术为宜，至少应于入学前或入幼儿园前完成。

2.矫正**畸形

是治疗尿道下裂的第1个重要环节。根据**下弯程度及尿道下裂的有无，确定手术方法。

（1）**下弯无尿道下裂：一般主张不切断尿道，仔细将尿道周围的纤维组织切除，将**头背部的包皮转至腹侧，覆盖于尿道上面。如果用此法不能将**伸直，则切断尿道，伸直**，中间缺损的尿道，行尿道成形术。

（2）**下弯合并尿道下裂：尿道下裂合并**下弯，尿道周围组织缺损的程度多为Ⅰ级。因此一般要求切开**筋膜至白膜的外面，勿伤及白膜，将白膜外的索状纤维组织完全切除，同时游离尿道口，切除尿道口周围与**粘连的纤维组织，使尿道口后移，这样才能将**伸直。有的学者认为纤维索周围的皮肤常无弹力，其对**的牵扯亦影响**伸直，强调应将这些皮肤切除，缺损的皮肤可用包皮转移至腹侧覆盖。

3.尿道成形

这是治疗尿道下裂的第2个重要环节。尿道成形术失败率较高，概括起来分为2类。

（1）一期手术：矫正**畸形与尿道成形术一次完成，多用于**型尿道下裂。尿道大部分选用包皮成形。包皮优点是皮肤菲薄、有弹性、无毛、距离近、血运好，因此形成的尿道不致坏死，成功率高。也有选用膀胱黏膜皮条形成尿道者，优点是合乎尿道生理，缺点是一旦失败，整个形成的尿道坏死无法弥补。不论用什么组织形成尿道，一期手术的共同优点是一次手术完成，痛苦少，治疗周期短。

（2）分期手术：分期手术是**畸形矫正与尿道成形术分期进行。手术方法很多，不少是由Thietsch、Denis Browne及Cecil 3种手术方法演变而来的，这3种方法仍为尿道成形术的基本方法。

4.手术失败原因及预防

尿道下裂手术失败常见原因有以下4点。

（1）**下弯畸形矫正不彻底：是手术失败的重要原因，多因手术切除尿道纤维索不彻底，无弹力的皮肤未曾切除，尿道外口未分离，以及发生血肿、感染等。为了在手术中确定**下弯是否已完全矫正，可于**根部用橡皮带扎紧，**海绵体内注入无菌生理盐水，人为勃起，观察**是否仍有下弯。手术时切忌切除白膜，否则可发生**下弯，这种**下弯很难矫正。

（2）尿道瘘的形成：是手术失败的另一重要原因，有的报道高达55%。尿道瘘发生与手术方法有一定的关系，一期手术发生率高，发生原因是由于新形成的尿道或尿道口有狭窄、止血不彻底导致血肿形成、止血结扎线过多及切口感染等。为此，形成尿道的皮瓣越向远端越要宽些，防止尿道狭窄，用电凝器止血，可防止异物存留。止血必须彻底，防止血肿形成。

（3）皮肤坏死及裂开：形成的尿道完全坏死者，多见于膀胱黏膜移植、游离皮管移植。用包皮行尿道成形，如果血运不佳，也可发生尿道坏死。其他手术多见于皮肤部分裂开。常见的原因有感染、皮肤缝合过密，边缘缺血坏死。术后敷料包扎过紧也可影响血运，使皮肤坏死。在Denis Browne手术，**背部减张切口长度不足，也是伤口裂开的一个重要原因。

（4）尿道外口狭窄：一旦发现，应立即进行整形，扩张外口。