(1)巨脑回畸形 不完全性脑回缺如,只表现为脑回减少,体积增大,称为巨脑回畸形。巨脑回畸形首先是次要脑回减少,严重者可仅有主要脑回。巨脑回畸形常常合并无脑回畸形。

巨脑回畸形是大脑发育停留在原始阶段所致。即胚芽层在胚胎2个月以前发生发育障碍。显微镜下发现仍保留原始皮层的4层细胞结构,皮层结构不完全,神经细胞分化不成熟。由于神经母细胞向周围移位发生障碍,常在白质中发现异位的神经细胞,有时集团存在呈结节状。在半卵圆中心、小脑自质、脑干等处,均可见有异位的灰质团块。

巨脑回畸形严重者表现为智力迟钝,甚至生后不能存活。存活者常有智力低下伴发癫痫,预后也不良。

巨脑回的CT表现为巨脑回畸形的局部脑皮质增厚,脑沟变深,多发生在额顶叶,附近的蛛网膜下腔增宽,病侧脑室扩大。

本畸形无特殊疗法。

(2)脑回小畸形 脑回变小常合并有数目的增加,称为脑回小。这是脑回畸形中最常见的一种畸形,可发生在大脑或小脑皮质的某些区域,常呈双侧性对称性分布,常见于先天性脑积水患儿中。

薄而小的脑回若集簇存在、排列不规则、同时脑沟增多称为多发脑回小畸形。显微镜下亦见神经细胞发育停留在原始细胞阶段。皮质仅为Ⅰ~Ⅳ层结构,Ⅱ层常呈花边状。

脑回小或多发脑回小畸形,应与继发性脑回萎缩相鉴别。