脯氨肽酶缺乏综合征又名：家族性亚铵甘氨酸尿症；脯氨酸尿症；脯氨酸-羟脯氨酸-甘氨酸-亚氨基甘氨酸尿综合征；亚氨基甘氨酸尿症；脯氨肽酶缺乏症；羟脯氨酸尿Ⅰ型综合征。脯氨肽酶缺乏综合征于1958年就有人报道，1965年多田报道1例特发性高脯氨酸尿症，他认为是肾小管对甘氨酸和脯氨酸吸收障碍所致，1968年Goodman又作了报道。 1984年董贵章等及1989年顾志杰等先后各报道1例，由于本症对光刺激敏感，像圣马丽娅的丈夫"Joseph"，因而得名。迄今已有20多例报道。
【病因】确切病因不明。系常染色体隐性遗传。由于缺乏氨肽酶，造成胶原及其他蛋白代谢异常，可能与遗传性肾病有关。由于肾小管再吸收障碍，如缺损的膜输送之必须的蛋白载体(通透酶)，或由于脯氨酸在肠中吸收减少。同型合子表现为尿中甘氨酸、脯氨酸和羟脯氨酸排出增加，而这些氨基酸在血浆中的水平正常或稍有降低；异型合子仅甘氨酸清除率异常，脯氨酸和羟脯氨酸的清除率正常。
【病理】溃疡边缘切片，表皮正常，毛细血管周围无定形物质(刚果红染色阳性)，胶原纤维断列及排列不规则。电镜下可见血管内皮细胞肿胀，细胞内有多数圆形或椭圆形结构1?m直径，结构内有高电子密度的粗糙颗粒。肾脏的毛细管腔阻塞，基底膜增厚。
【临床表现】多数只有生化改变，而不出现症状，仅少数出现症状。多于幼儿期或12岁以前发病。
1.皮肤：慢性顽固性溃疡，最早出现在11个月的儿童，溃疡深而广泛，常继发感染，溃疡经久而愈，愈后有疤痕、萎缩、硬化，亦可有色素沉着或减退，少数病例为上肢溃疡。其他皮肤改变：40％于面、肩、手有毛细血管扩张，25％有脱屑性红斑血疹，25％有青年白发，皮肤光敏、干燥、肘膝过度角化、紫癜、猿折皱、弯甲、甲秃、毛发苔藓等。
2.特殊面容：马鞍鼻、眼距过远、眼狭小，颌骨发育不良、厚唇、龋齿，鼻中隔穿孔、鼻窦炎、感音耳聋、中耳炎。
3.精神：呆滞、智力缺陷、发育迟钝。
4.其他：有骨质疏松、关节松弛、股骨过度旋转、身材短小矮胖、鸭步、腹部隆突、脾大、泌尿生殖系统畸形、肾病等。临床上本病可分为三型，各由不同的基因控制。Ⅰ型伴有小肠转运障碍，Ⅱ、Ⅲ型仪为肾小管转运障碍，可用口服脯氨酸负荷试验加以分型。
【诊断】主要靠氨基酸分析，尿中含有大量亚氨基酸和甘氨酸。白细胞、纤维细胞中脯氨肽酶缺乏具有确定诊断价值。本征应与Alport综合征相鉴别。
【治疗】对症处理，低蛋白饮食有时可改善症状，曾有用大量脯氨酸口服、红细胞输注、植皮、胶原酶抑制剂等治疗无效。