脑裂畸形在大体解剖上表现为大脑半球实质内的异常裂隙，裂隙的两侧是脑实质，裂隙内充满脑脊液；裂隙一端通向脑室，与室管膜表面相延续，另一端通向蛛网膜下腔，与软脑膜相连。脑裂畸形有两种表现形式，一种是闭唇脑裂畸形，裂隙两侧的壁很接近或融合，几乎不分离；另一种为开唇型，裂隙两侧壁彼此分离。这两种类型的裂隙两侧壁均为异位灰质。脑裂畸形可以是单侧的或双侧的，对称的或不对称的。
【影像表现】
CT上，闭唇型脑裂畸形表现为脑室呈漏斗状轻度向外突出，突出处相当于畸形脑裂的脑室端。裂隙本身实际上是由室管膜和裂隙两侧脑灰质表面的软脑膜融合而成的缝(称软脑膜-室管膜缝),这种缝隙在CT上很难显示。
文献中一般将脑裂畸形分为融合?a href="http://jbk.39.net/keshi/pifu/4e341.html" target="_blank" class=blue>秃头掷胄土酱罄唷?991年蔡宗尧又将在裂隙中见到一种内外侧融合，而中段分离的类型,称之为混合型，由于此型不具备"喇叭口"征和"小憩室"征,因此，易把中段分离的裂隙认为是脑沟，但它与正常脑沟不同在于：①整个横行裂隙的四周有异位灰质垫衬；②裂隙走行比正常脑沟坦直；③由于异位增厚的灰质存在，在其上下CT层面上脑灰白质界面紊乱。
分离型裂隙在CT上清晰可见，诊断不难。融合型裂隙前后壁融合，虽然在镜下仍可见到软膜-室管膜缝，但肉眼下难以辨认，在CT上很易漏诊。但是，如果能掌握以下两个特点，仍可作出正确诊断：①由于裂隙是由异位灰质构成，CT上表现为横贯大脑半球密度和灰质相同的带状影，外端同皮层灰质相连，内端至脑室；②裂隙两端常扩大，使外端脑表面出现凹陷，内端脑室出现三角形憩室,即使在融合型裂隙，也常有此表现。在凹陷和憩室之间可找到带状异位灰质。
汪一(1989)的17例脑裂畸形的CT资料为：单侧裂隙15例，双侧2例，共19个裂隙；单侧裂隙中分离型1l例，融合型4例；右侧10例，其中分离型9例，融合型l例。2例双侧裂隙均为一侧为分离型，另一侧为融合型。19个裂隙中18个均位于外侧裂上方中央沟附近，仅1例双侧脑裂畸形的左侧裂隙位于顶叶与枕叶的交界处。分离型的脑裂畸形，裂隙宽窄不一，宽者前后径可达3cm，窄者仅为l～2cm，呈线形，密度近似脑脊液，上下一般占l～2个层面，最多达4个层面。裂隙外端与蛛网膜下腔连接处增宽呈"喇叭口状"，内端与脑室相连处亦常增宽，使得脑室出现"三角形或天幕状的憩室"。裂隙壁由厚约l～1.5cm的异位灰质构成，密度与脑皮质完全一样，增强程度也相同。裂隙附近脑皮质常有多小脑回。此外，10例合并透明隔缺如，1例合并胼胝体发育不全。