先天性高尿酸血症综合征又名：Lesch-Nyhan综合征；嘌呤代谢障碍遗传病；次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转换酶缺乏症；自毁性咬伤；精神发育不全；高尿酸血症性尿酸代谢紊乱并发神经系统异常综合征。
先天性高尿酸血症综合征是一种先天性嘌呤代谢异常症。 Leseh-Nyhan于1964年首先报道本征。1967年Seegmiller证实本症患者的红细胞与成纤维细胞中缺乏次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转换酶(hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl transferase，简称HGPRT)有关。我国亦有些报告。
【病因】原因不明的遗传性疾病，其遗传规律是按常染色体隐性的方式传递，伴性隐性遗传，其母亲为杂合子基因携带者，病态基因附着于X染色体上，因而患者均为男孩。其代谢缺陷乃患儿体内缺乏HGPRT，在正常情况下，这种酶有磷酸核糖焦磷酸盐 (PRPP)参与下(PRPP供给核糖-5-磷酸)把次黄嘌呤和鸟嘌呤分别转变成次黄苷酸(IMP)和鸟苷酸 (GMP)，这种酶也能把黄嘌呤转变成黄嘌呤苷酸 (XMP)。腺嘌呤的"再利用"是经腺嘌呤磷酸核糖转换酶(APRTse)催化的，缺乏这种酶时尿酸盐的量无异常；在本病患儿中，这后一种酶不仅存在而且增加，但其热稳定性发生变化。
正常人可直接由嘌呤合成的第一步(谷氨酰胺+ PRPP)开始，通过次黄苷酸(IMP)合成核酸；也可通过次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转换酶和腺嘌呤磷酸核糖转换酶的作用，由游离的嘌呤碱(鸟嘌呤和腺嘌呤)合成核酸，即所谓的"废物利用"途径。本病患者缺乏HGPRT，致使体内鸟苷酸减少，从而减弱了对嘌呤合成的第一步也就是限速步骤(即PRPP+谷氨酰胺，由PRPP酰胺基转换酶催化)的反馈抑制，因而尿酸生成增加。
有人报告本病患者有B细胞功能缺陷，B细胞百分率下降，血清IgG与同族血凝素的水平降低，在体外淋巴细胞对商陆致分裂剂(PWM)的反应减弱，反之淋巴细胞绝对数、T细胞百分数、血清IgA、IgM和 IgE浓度，迟发性皮肤超敏的反应均属正常，这表示催化次黄嘌呤和鸟嘌呤的HGPRT的活性，不是T细胞功能所必需的，但对B细胞的增殖与功能有影响。
又有人认为本病杂合子体内嘌呤合成率较正常人为快，一部分人的尿酸浓度增高，易患关节炎；另有人认为在停经后患痛风的女性，可能为HGPRT缺陷的杂合子，其理由为老年时肾脏对尿酸的廓清能力降低，呈酶缺陷的体细胞有较优惠的生存能力，各代谢途径的"合作"减弱以及其他尚待了解的因素存在。
【病理】可见双侧肾萎缩并有大量尿酸钠和尿酸沉积，中枢神经系统镜检可见大脑、小脑的轴索肿胀，白质中脱髓鞘现象和血管改变，Purkinge细胞颗粒变性，偶而可见多发性的微小梗塞灶以及在严重尿毒症时的De Galantha染色质(可能是尿酸盐结晶)。亦可无组织改变。