良性型的表现似乎只局限于红细胞和白细胞，没有明显的临床表现。另一型是由于经焦磷酸酶作用由尿苷二磷酸半乳糖转化到1-磷酸半乳糖的堆积。这一型在临床上与经典半乳糖血症鉴别困难。虽然患者对限制乳糖的饮食反应良好，但摄入一些半乳糖对保证许多代谢过程中尿苷二磷酸的供给也是至关重要的。
糖原贮积症（糖原酶）
一组遗传性疾病，其起因是参与糖原合成或分解的多种酶中有一种或几种缺乏，以异常量或异常类型的糖原在组织中沉积为特征。
糖原贮积症（GSD）主要影响肝脏（GSDⅠ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ）或肌肉（GSDⅤ，Ⅶ---表269-4）。除了GSDⅥ为性连锁遗传外，其余类型的均为染色体隐性遗传。GSD的发病率约为1/25000，但这可能估计过低，因为某些类型的糖原贮积症仅引起极轻的代谢紊乱而未被诊断。
症状和体征是由于糖原或其他中间代谢产物堆积，或者由于缺乏糖原分解的终产物，特别是葡萄糖而引起的。临床表现，严重度以及发病年龄随受累酶系统在特异器官中的表达而不同（表269-4）。GSDⅡ影响所有的器官并伴有广泛的神经肌肉受累，包括心肌（参见第184节肌病）。
糖原和某些中间产物沉积在组织中可以通过无创性的MRI检出。对受累组织的活检可显示特异酶的缺乏从而明确诊断。
治疗以肝脏受损为主的GSD，可少量多次地喂以碳水化合物以直接预防低血糖和乳酸酸中毒。生的玉米淀粉能使血糖稳定并减少乳酸血症，高尿酸血症，高脂血症，并可以达到追赶性生长。还可以选择持续在前一天的晚上鼻饲提供葡萄糖。GSDⅣ可以经肝脏移植治疗。别嘌呤醇可用于预防痛风和肾尿酸性结石。
治疗以肌肉受损为主的GSD，限制无氧（局部缺血）锻炼。高蛋白饮食对某些患者有帮助。
果糖代谢缺陷
遗传性果糖不耐受
常染色体隐性遗传。在最早报道这种疾病的瑞士，发病率是1/20000。摄入极少量的果糖或蔗糖（水解产生葡萄糖和果糖）引起低血糖症，出汗，震颤，头晕，恶心，呕吐，腹部疼痛，并且可能惊厥，昏迷。长期摄入果糖可以引起近侧肾小管酸中毒并伴随尿中磷酸和葡萄糖丢失，肝硬化以及神经退化。
婴儿期，果糖摄入后不久有症状发生可提示诊断。通过肝脏活检，显示有酶的缺乏，以及经静脉注射果糖250mg/kg，5~40分钟后血糖下降可以确诊。当证实有血糖下降时应立刻静脉注射葡萄糖。通过直接的DNA分析可以诊断和确认基因突变的杂合子携带者。