典型的苯丙酮尿症（苯丙氨酸血症；苯丙酮性精神发育不良）
一种先天性氨基酸代谢障碍，以苯丙氨酸羟化酶活性缺乏，致血浆苯丙氨酸浓度升高为特征，常造成严重智能迟缓。
流行病学和病理生理学
大多数人群中发现有典型的苯丙酮尿症（PKU），但在德系犹太人和黑人中少见。在美国发病率为1/16000活产婴儿。典型的苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传。
苯丙氨酸是机体必需氨基酸之一。正常条件下，若体内过量则羟化成酪氨酸而排除，该反应需要苯丙氨酸羟化酶参与。若该酶无活性，则苯丙氨酸堆积在血中，并主要经尿以原型排出；部分苯丙氨酸经转氨基作用转变为苯丙酮酸，后者进一步代谢为苯乙酸，苯乳酸和正羟苯乙酸，这些都从尿中排出。
症状和体征
新生儿期常无症状，偶尔，婴儿有嗜睡或喂养困难。智能迟缓是最重要的表现，一般程度较重，主要发生在未经治疗的患者中。患儿的头发，皮肤和眼睛的颜色比他的家庭成员浅。某些患儿可出现婴儿湿疹样皮疹。
患儿可出现许多神经症状和体征，特别是影响反射。年长儿可有癫痫小发作和大发作，异常脑电图发生率约为75%~90%。患儿表现出过度的活动和精神病状态，由于尿和汗液有苯乙酸存在，出现令人极不愉快的鼠尿味。
诊断
大多数的苯丙酮尿症都有可能在产前得到诊断。诊断包括家族史；以及从培养的羊水细胞或绒毛膜标本中分离出DNA，而后通过限制性片段长度多态性进行分析，并将其与双亲或先证者的片段特性进行比较。对某些家庭，也可以进行直接的基因突变的分析。
由于通常在新生儿中缺乏症状，实验室筛查是强制性的。早期诊断是根据检测血浆苯丙氨酸浓度升高而酪氨浓度正常或降低。虽然有人提出以血浆苯丙尿酸浓度20mg/dl（1。2mM/L）作为标准，用以区分典型的苯丙酮尿症和其他的高苯丙氨酸血症，但确切的血浆浓度标准还没有确定。不能单用血浆苯丙氨酸浓度作为区分典型的苯丙酮尿症与其他严重的高苯丙氨酸血症的指标。准确地区分需要分析肝脏苯丙氨酸羟化酶的活性，在典型的苯丙酮尿症中这种酶活性完全缺失，而在高苯丙氨酸血症中还有正常的5%~15%的活性。正常情况下，肝脏是唯一可以测得苯丙氨酸的脏器。需要寻找更好的区分方法。
在摄入中等量奶（苯丙氨酸的来源）以后至少48小时，所有新生儿都应进行苯丙酮尿症筛查。一般用Guthrie抑制试验。在苯丙氨酸依赖的草杆菌培养基中，放入滴有新生儿血的滤纸片，用另几张含有不同量苯丙氨酸的滤纸作为对照，围绕滤纸片的草杆菌生长范围的大小与苯丙氨酸含量成比例。另一种筛选方法是在尿标本中或湿尿布上滴几滴10%的氯化铁（有市售的测试纸），呈现深蓝绿色表示有苯丙酮酸存在。