1.半身肥大
躯体两侧不对称，占78%，程度可不同。可为整个半边身体，也可仅为颅骨、脊柱、一个或部分肢体，下肢长短之差可导致脊柱侧弯。两侧骨化中心的发育，出现迟早的差异，尽管正常人肢体也可有两侧一定程度的不对称，但患者的这种不对称远超出正常范围。
2.出生低体重
出生时低体重及小身材占93%，张名通等报告1例出生时体重1960g。
3.多种先天的异常
如宽前额、宽眼距、口角下垂、皮肤血管瘤等。
4.骨骼发育异常
以颅骨、颜面骨为明显，表现为小脸、三角脸等。并可有第5指短小弯曲、并趾等改变。
5.心血管损害
10%～20%病例伴房或室间隔缺损、法洛四联征、肺动脉狭窄、原发性肺动脉高压等。
6.其他异常
个别有精神发育迟滞、智力低下、肾功能异常、尿道下裂、皮肤异常、色素沉着、低血糖发作倾向，并有Wilms瘤（约10%）等。
7.性发育异常
占34%，表现为性早熟，以女孩为主，Stool报告的病例于9～11岁月经初潮，张氏报告1例10岁月经初潮。多数有阴毛早现、**发育无而躯体发育成熟表现，骨龄显现延迟。尿中促性腺激素也可升高，即使无性早熟亦然，**黏膜有脱落细胞为雌激素刺激之证据。张名通报告的病例11岁半，血FSH 4.5mU/ml，LH 10mU/ml，尿促性腺激素39.6U/24h，此三项促性腺激素值都达到正常成年育龄妇女之高值。
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征诊断：
本综合征的诊断主要根据其临床特点和实验室及X线检查确诊。
鉴别：
与单纯性先天性心血管病相鉴别，与性早熟鉴别。性早熟患儿，骨龄常有提前表现。
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征有哪些并发症：
下肢长短之差可导致脊柱侧弯，多发性畸形，智力低下，肾功能异常，低血糖发作倾向，并有Wilm瘤等。
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征治疗：
西医治疗