小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征简介：

不对称身材-矮小-性发育异常综合征（asymmetry short statue variations in sexual development syndrome）又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。本病征系先天性疾病，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有低血糖，2/3有肾功能异常。张名通等1987年报告一例女孩合并有糖尿病。

部位：腰部、腹部、四肢

科室：小儿科

症状：喉结不明显、脊柱和四肢畸形、体型异常、喉结不明显、脊柱和四肢畸形、体型异常、乳房或乳头未发育、异常矮小、无胡须腋毛和阴毛、成年后的容貌仍似儿童、小儿明显瘦小、初生婴儿即出现侏儒状态

检查项目：尿人绒毛膜促性腺激素（HCG）、**细胞学检查　促卵泡激素（FSH）、尿人绒毛膜促性腺激素（HCG）、**细胞学检查、促卵泡激素（FSH）、黄体生成素（LH）、一般摄片检查、胸部平片、心电图、多普勒超声心动图、心血管造影、血常规

相关疾病：小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征、女性性早熟、小儿家族性低血磷性佝偻病、特发性青春期延迟、先天性主动脉缩窄

引起小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征原因：

一、发病原因

本病征的原因尚未完全阐明。

二、发病机制

发病机制未明，如为先天性疾患，有染色体异常，白细胞核有嵌合体型染色体组合（45，X/46，XY），故考虑可能为受精卵在宫内发育过程中分成两个不同大小、不同细胞所致。Roget怀疑是胎儿在宫内时，间脑-垂体区的某些病理过程继发而成。此外子宫内因素可能为胎盘异常、胎盘过小、X线照射、药物影响或感染等。

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征有什么症状：

本病征系先天性疾患，男女均可患病，出生时即表现有异常。主要有以下的临床表现。

1.半身肥大

躯体两侧不对称，占78%，程度可不同。可为整个半边身体，也可仅为颅骨、脊柱、一个或部分肢体，下肢长短之差可导致脊柱侧弯。两侧骨化中心的发育，出现迟早的差异，尽管正常人肢体也可有两侧一定程度的不对称，但患者的这种不对称远超出正常范围。

2.出生低体重

出生时低体重及小身材占93%，张名通等报告1例出生时体重1960g。

3.多种先天的异常

如宽前额、宽眼距、口角下垂、皮肤血管瘤等。

4.骨骼发育异常

以颅骨、颜面骨为明显，表现为小脸、三角脸等。并可有第5指短小弯曲、并趾等改变。

5.心血管损害

10%～20%病例伴房或室间隔缺损、法洛四联征、肺动脉狭窄、原发性肺动脉高压等。

6.其他异常

个别有精神发育迟滞、智力低下、肾功能异常、尿道下裂、皮肤异常、色素沉着、低血糖发作倾向，并有Wilms瘤（约10%）等。

7.性发育异常

占34%，表现为性早熟，以女孩为主，Stool报告的病例于9～11岁月经初潮，张氏报告1例10岁月经初潮。多数有阴毛早现、**发育无而躯体发育成熟表现，骨龄显现延迟。尿中促性腺激素也可升高，即使无性早熟亦然，**黏膜有脱落细胞为雌激素刺激之证据。张名通报告的病例11岁半，血FSH 4.5mU/ml，LH 10mU/ml，尿促性腺激素39.6U/24h，此三项促性腺激素值都达到正常成年育龄妇女之高值。

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征诊断：

本综合征的诊断主要根据其临床特点和实验室及X线检查确诊。

鉴别：

与单纯性先天性心血管病相鉴别，与性早熟鉴别。性早熟患儿，骨龄常有提前表现。

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征有哪些并发症：

下肢长短之差可导致脊柱侧弯，多发性畸形，智力低下，肾功能异常，低血糖发作倾向，并有Wilm瘤等。

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征治疗：

西医治疗

本征现尚无特殊治疗方法，有些患儿至青年期两侧差别可以减轻，有显着不对称者可考虑矫形手术。

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征预防：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、**系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有：

①羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜）；

②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；

③超声波显像（妊娠4个月左右即可应用）；

④X线检查（妊娠5个月后），对诊断胎儿骨骼畸形有利；

⑤绒毛细胞的性染色质测定（受孕40～70天时），预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；

⑥应用基因连锁分析；

⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。