小儿尖头并指趾综合征简介：
尖头并指趾综合征（acrocephalosyndactyly syndrome）又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征（Syndactylic oxycephaly syndrome）等。是表现在颅骨和颜面骨的异常，且伴有并指（趾）畸形的一组病征。
部位：四肢、头部
科室：小儿科
症状：多指（趾）畸形、手指香肠型、并指（趾）畸形、多指（趾）畸形、手指香肠型、并指（趾）畸形、小脑畸形、惊厥、头痛 听力减退、水肿、斜视、眼球震颤
检查项目：血常规、尿常规、一般摄片检查、血常规、尿常规、一般摄片检查、颅脑CT检查、心电图、脑电图检查、眼底镜检查法
相关疾病：小儿手-心畸形综合征、婴儿指趾纤维瘤病、小儿外部性脑积水、小儿异染性脑白质营养不良、小儿脑血管畸形
引起小儿尖头并指趾综合征原因：
一、发病原因
本病征病因尚未明，偶见遗传或家族性，以往曾认为骨炎、佝偻病、羊水中脐带压迫、先天性梅毒、风疹等为本病征的原因，目前多认为系常染色体显性遗传，也可呈隐性遗传。
二、发病机制
大约与胚胎8周时中胚层发育缺陷有关。病理改变为颅骨过早融合，骨性接合，关节融合和骨发育不全。
目前对本病征的发生有人认为是基因突变所致。由于本病征的发生多为散发病例，患儿的双亲年龄较高（父亲平均36岁，母亲平均33岁），且其发生随胎次而增加，推测可能是双亲，特别是父方的**细胞发生突变所致。
小儿尖头并指趾综合征有什么症状：
1.特异性的塔颅
颅顶短而尖，几乎所有病例均出现有颅缝早闭，前额高耸，上颌骨发育不全。
2.神经系统
脑缺乏特异性变化，可有脑水肿改变，患者常表现有头痛和惊厥，程度不同的智力低下，嗅觉、听觉消失，继发性视神经萎缩多见。
3.眼部
眼眶浅而扁平，眼球突出，两眼距离过远，上睑下垂，可表现暴露性角膜炎、外斜视和眼球震颤。可有婴儿性青光眼，6～7岁前视力一般正常，部分患者视力丧失。
4.指（趾）畸形
手足对称性并指（趾），其程度不一，以第2，3，4指完全愈合最为常见。
5.脊柱和四肢
发育不全、脊柱裂，可伴有短颈畸形，肩和肘部常有骨性结合和关节固定。
小儿尖头并指趾综合征诊断：
根据临床表现具有颅骨和颜面骨的异常，伴有指（趾）畸形，可予以诊断。其中并指（趾）呈对称性为本病征的一大特征是诊断的重要条件。
鉴别：
在诊断过程中须与Carpentet综合征、Laurence-Moon-Biedl综合征、Crouzon综合征等相鉴别。
小儿尖头并指趾综合征有哪些并发症：
惊厥，暴露性角膜炎，婴儿性青光眼，继发性视神经萎缩，可有视力丧失。脊柱裂，肩和肘部的骨性结合和关节固定。智力低下等。
小儿尖头并指趾综合征治疗：
西医治疗
1.颅骨减压术
针对早期颅骨愈合，为防止智力障碍的发生和发展，以及防止视力障碍可施行颅骨减压术。
手术方式以颅骨直线形、十字形切开或双侧颅骨骨瓣成形术为常用。
2.矫形术
对合指（趾）症与颜面异常可施行矫形术。
小儿尖头并指趾综合征预防：
本病征病因未完全明了，多认为系常染色体显性遗传或是基因突变所致。患儿的双亲年龄较高（父亲平均36岁，母亲平均33岁），且其发生随胎次而增加，推测可能是双亲，特别是父方的**细胞发生突变所致。本病征预防措施应从孕前贯穿至产前
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、**系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有：
①羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜）；
②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；
③超声波显像（妊娠4个月左右即可应用）；
④X线检查（妊娠5个月后），对诊断胎儿骨骼畸形有利；
⑤绒毛细胞的性染色质测定（受孕40～70天时），预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；
⑥应用基因连锁分析；
⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。