小儿先天性肌强直综合征简介：
肌强直综合征（myotonic syndrome）是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均可使肌强直加重。用叩诊锤叩击肌肉，可出现肌球。肌电图可出现强直电位。 先天性肌强直综合征（congenital myotonia syndrome）又名Thomsen病、先天性肌强直症（myotonia congenita）、强直性肌营养不良综合征、Thomsen综合征等。
部位：下肢、眼
科室：针灸科、小儿科
症状：肢体僵硬感、下蹲困难、震颤性肌强直、运动徐缓、肢体僵硬感、下蹲困难、震颤性肌强直、运动徐缓、良性假肥大型肌营养不良症、步态异常
检查项目：血清醛缩酶、抗乙酰胆碱受体抗体（AchR-Ab）、肌电图、血清醛缩酶、抗乙酰胆碱受体抗体（AchR-Ab）、肌电图、血常规 心电图
相关疾病：白发症、先天性肌强直、小儿面肩肱型肌营养不良、西瓦特皮肤异色病、老年性皮肤萎缩
小儿先天性肌强直综合征原因：
一、发病原因
本病征为常染色体显性遗传或隐性遗传。原因不明。
二、发病机制
发病机制可能为神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多。病理上可见肌肉苍白和肥大，肌肉中肌纤维及肌质增多，一般认为是横纹肌本身的病变而无中枢及周围神经系统的异常。
小儿先天性肌强直综合征症状：
本病以男性发病为主。生后不久即发病，或于青春期突然发生。临床表现通常于新生儿时期或婴儿期开始，至青春期才有显着的肌肥大症状。肌强直可广泛出现于周身各处的随意肌，以下肢明显。主要表现为开始活动时肌强直明显，常限于四肢。
开始行走困难然后走动正常，静止不动后或在寒冷环境中更为加重。如累及下肢肌肉，患儿起立、迈步及上台阶时，突感肢体发僵、动作笨拙，甚至不能活动；如累及手及前臂肌群，持物时不能立即放松；如累及面部肌肉，啼哭或打喷嚏时用力闭眼后，眼睑发生痉挛，不易立即睁开；如累及咀嚼肌，开始进食时因咀嚼肌收缩不能立即放松，待几次收缩后才能较正常地咀嚼。所累及的肌群，除呼吸、吞咽、排尿肌外，任何一处横纹肌均可受侵犯。严重病例可累及咀嚼肌、咽喉肌、眼肌。可因情绪改变、受凉、疲劳、发热而使症状加重，温暖可减轻症状。如反复做同一动作，受累肌群的强直时间可逐次缩短乃至消失。患儿全身肌肉大多发育良好，肌力、肌张力及反射均正常，无肌萎缩。