由于幽门梗阻，近侧胃扩张，壁增厚，粘膜皱襞增多且水肿，并因胃内容物滞留，常导致粘膜炎症和糜烂，甚至有溃疡。
先天性肥厚性幽门狭窄症状：
依据典型的临床表现，见到胃蠕动波、扪及幽门肿块和喷射性呕吐等三项主要征象，诊断即可确定。其中最可靠的诊断依据是触及幽门肿块。如未能触及肿块，则可进行实时超声检查或钡餐检查以帮助明确诊断。
（一）超声检查
幽门肥厚的诊断标准：幽门管长径> 16 mm,幽门肌厚度≥ 4 mm, 幽门管直径> 14 mm, 若以上3 个标准未同时达到， 仅有一项或两项达到标准， 则采用超声评分系统[2]。评分≥4 时诊断为CHPS, ≤2 时为阴性， =3 分时建议进一步检查。CHPS 的超声图像： 肥厚的幽门环肌呈实质性中等或低回声团块， 轮廓清晰， 边界清， 幽门管中央黏膜层呈强回声， 幽门管腔呈线状无声。当胃蠕动强烈时可见少量液体通过幽门管。有人提出的狭窄指数大于50%作为诊断标准。并可注意观察幽门管的开闭和食物通过情况，有人发现少数病例幽门管开放正常：称为非梗阻性幽门肥厚，随访观察肿块逐渐消失。
（二）钡餐检查
诊断的主要依据是幽门管腔增长（>1cm）和狭细（<0.2cm）。胃肠透视表现为幽门前区呈“鸟嘴样”突出， 幽门管细长呈“线样征”。胃窦及胃腔扩大， 胃内充满内容物之光点及液性暗区回声， 可见胃蠕动现象并增强， 有时可见逆蠕动波， 胃排空延迟等征象。有人随访复查幽门肌切开术后的病例，这种征象尚见持续数天，以后幽门管逐渐变短而宽，也许不能回复至正常状态。在检查后须经胃管吸出钡剂，并用温盐水洗胃，以免呕吐而发生吸入性肺炎。
症状出现于生后3～6周时，亦有更早的，极少数发生在4个月之后。呕吐是主要症状，最初仅是回奶，接着为喷射性呕吐。开始时偶有呕吐，随着梗阻加重，几乎每次喂奶后都要呕吐，呕吐物为粘液或乳汁，在胃内潴留时间较长则吐出凝乳，不含胆汁。少数病例由于刺激性胃炎，吐物含有新鲜或变性的血液，有报道幽门狭窄病例在新生儿高胃酸期中，发生胃溃疡的大量呕血者，亦有报告发生十二指肠溃疡者。在呕吐之后婴儿仍有很强的求食欲，如再喂奶仍能用力吸吮。未成熟儿的症状常不典型，喷射性呕吐并不显著。