产前诊断就是在胎儿出生前，对他(她)的性别、遗传疾病或畸形进行诊断，以便采取相应处理措施。
产前诊断的办法很多，常用的有：母亲的血化验，可以检查胎儿是否有新生儿溶血症；母亲的尿化验，可以检查胎儿是否患某种先天性代谢病；各种影象技术的探测，如超声波检查；但最常用的还是羊水穿刺及羊水检查。羊水穿刺一般在妊娠十六周左右进行，将抽出的羊水做细胞培养，做染色质反应、染色体核型分析，还可进行羊水甲胎蛋白测定和有关生物化学检查。这种方法可以判定胎儿性别，也可对常见的染色体问题和先天性畸形做出诊断。方法准确、安全、简便，对孕妇和胎儿都没有不良影响。
目前，对每一个孕妇都常规进行羊水穿刺检查还做不到，也并不必要。但对下列情况之一者，应该进行系统的产前诊断：
1、夫妇有近亲血缘关系；
2、有遗传病家族史；
3、夫妇中有先天性缺陷；
4、孕妇为不正常染色体携带者；
5、以前生过的孩子有染色体异常；
6、有致畸(形)因素接触史。如妊娠早期遭致病毒感染，接触了毒物和辐射，应用过不良药物等；
7、有习惯性流产、早产史；
8、以往生过无脑儿、脊椎裂或其他先天性畸形儿；
9、孕妇年龄超过三十七岁。
通过产前诊断，如发现胎儿畸形或有遗传病，则应施行选择性流产，“牺牲”掉有缺陷的胎儿，避免出“次品”和“废品”’以保证胎儿质量。