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怎样自测孩子患有“氨基酸代谢异常”
小精灵儿童网站
2005-08-18
由于先天性原因,造成酶的缺陷,使氨基酸在分解代谢过程中发生障碍;或者是转化系统缺陷,使氨基酸的吸收和转化发生紊乱,这一类疾病就叫先天性氨基酸代谢异常。
本病绝大多数是常染色体隐性遗传。病儿的父母不出现症状,是杂合子。近血缘婚配所生子女易患此病,家长可据特征自测。
(一)闻气味:
烂菜味、发霉味、焦糖味、汗脚味等;
(二)看皮肤:
可有颧部发红,可有黄疸,有湿疹等;
(三)查头发:
可有易脆,色浅,少而细等;
(四)看眼睛:
可有怕光、白内障、晶体异位;
(五)测听力:
病儿可有耳聋。
(六)观察动作:
可有共济失调,如走路不稳、手抖等;
(七)听说话:
病儿可有语言发育障碍,口齿不清、说话晚等;
(八)有抽风发作
,比同龄儿童智力低等等。
发现上述情况,应带孩子看病。这已经是晚期了,治疗难度大。
家长应配合医师,采用多种综合治疗。也有相当一类氨基酸代谢异常是良性临床经过,无需治疗的。
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